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简称5α-RD,又叫假阴道性会阴阴囊型尿道下裂症,系一种先天性男性假两性畸形。本病由于类固醇5α-还原酶缺乏使二氢睾酮明显降低,致患者出生时外生殖器严重畸形,酷似女性,至青春期则充分显示男性发育。核型为46,XY;睾丸位于两侧腹股沟内,青春期时增大并降入阴囊。
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