字词 | 第八型糖原沉积病 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 第八型糖原沉积病type Ⅷ glycogenosis系由于缺少磷酸化酶6而引起的一种糖中间代谢障碍性疾病。此型较罕见,临床主要表现为肝糖原沉积伴肝肿大,肢体僵硬及去大脑状态,脑部磷酸化酶活性降低,神经轴突圆柱及突触泡囊中有巨形糖原颗粒沉着。患者多在婴儿期死亡。 |
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