第一、二鳃弓综合征

第一、二鳃弓综合征，或简称鳃弓综合征，又称口-下颌-耳综合征，系由于第一、二鳃弓，和位于其间的咽囊和第一鳃裂，以及颞骨原基的发育不全所致。畸形多发生于一侧，右侧常见。
鳃弓综合征畸形，主要局限于颜面的下2/3部位，表现为耳廓，中耳，上颌骨、颧骨、颞骨、下颌骨、面肌、嚼肌、腭肌，舌，腮腺等的发育不全，以及大口畸形，和第一鳃裂窦道等。耳廓，可由轻度的形体较小至重度的先天性小耳，通常无外耳道存在，个别病例可仅呈圆锥状，向内逐渐狭窄止于发育不全的鼓膜。中耳畸形的严重程度与外耳一致，或为听骨的发育不全，或为鎚骨砧骨的完全融合，一般都有不同程度的听力障碍。上颌骨、颧骨和颞骨除容纳内耳的岩部外，均可发育不良。下颌骨髁突发育不足，重者甚至升支完全缺如，水平支的发育亦较差。颏部退缩并向患侧偏斜。颞骨的下颌关节窝发育不良或缺如，张口时下颌同畸形侧偏歪。 上下颌间的咬面倾斜， 使患者横衔压舌板时即可明显显现。属于面肌、嚼肌和腭肌任何肌组的肌肉，都可能因神经支配不全而有轻瘫和萎缩。因上述骨胳和肌肉的缺陷，导致患侧颜面整体发育不足，呈显著短小的形象，故又有颜面一侧短小综合征之称。舌患侧薄弱。腮腺发育不良，常无功能。口角敞裂呈大口畸形。或在颊部见有窦道或残留的软骨存在，这与上下颌原基的融合失常有关(图1)。第一鳃裂窦道，始于外耳道，向前下方伸展邻近腮腺，经面神经的内侧或外侧及下颌角后，向后下方走行，开口于下颌体下方的胸锁乳突肌前缘和颈前中线之间的部位。第一、二鳃弓综合征患者，可以显示上述所有畸形，或为轻重程度不同的部分畸形的表现。

图1 右第一、二鳃裂综合征

整形手术治疗，如为骨胳的轻度畸形，行上颌骨、颧骨、下颌骨体部的外嵌植骨术后，即可获得较好的形态。移植骨可取自髂骨或肋骨，劈分后应用。骨骼的重度畸形，则需长、宽、厚的立体修复。因外嵌植骨法只能增加宽度和厚度，故还需在植骨前先行长度的延长，即上颌骨的横向截骨和下颌骨升支的纵向劈分截骨术，然后以健侧的上颌结节为轴向正常侧旋转， 使咬面恢复水平位。 旋转后，在上颌骨所出现的楔状缺损以骨块移植充填，下颌骨的空隙则以移植骨桥接，并可增加下颌部宽度； 下颌骨升支关节端缺失者，也可用移植骨替代修复(图2)。日后还需行下颌骨的颏部截骨并向前方和健侧推进的颏成形术，或恢复颞下颌关节活动的手术。

图2 骨骼重度畸形的截骨和植骨术

软组织畸形的修复，小耳行耳廓再造术。面肌嚼肌因尚有一定功能存在，健侧正常肌肉可以满足一般咀嚼的要求，腭肌的轻瘫也不致引起腭咽闭合功能不全，均不必须手术治疗。大口畸形的修复，需注意口角准确定位，务求两侧对称，分粘膜、肌肉、皮肤逐层缝合。皮肤的缝合应按Z成形术原则操作，勿成一条直线，并应设计小的三角形皮瓣或粘膜瓣形成口角，以防因瘢痕组织的收缩影响口角形态的稳定。面颌部皮下软组织层明显薄弱时，可行真皮-脂肪组织的游离或有蒂移植术充填。