神经系统遗传病

遗传性疾病是通过染色体上的基因把疾病状态由亲代传给后代的疾病，其主要症状表现在神经系统的就是神经系统遗传病。
在约180种遗传性代谢障碍疾病中就有三分之二是侵及神经系统的。疾病状态是由携带该病特征的基因传递的。
人类有23对(46个)染色体，其中一对为决定性别的性染色体(男性为XY，女性为XX)，其他的22对为常染色体。病态基因如位于常染色体上即称为常染色体遗传，病态基因位于性染色体上即称为性连遗传。从理论上说，与性染色体相连的病态基因可位于X染色体或Y染色体，因而性连遗传可分为X-连及Y-连遗传。但Y-连遗传的疾病极少，多为X-连遗传。病态基因有显性与隐性之分。在一对相关基因中，只要一个是病态基因，另一个是正常基因，病态就可以表现出来的是显性基因。反之只要有正常基因存在，病态就被掩盖而不能表现出来的是隐性基因。
常见的疾病遗传有以下三种方式，即常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及性连(X-连)隐性遗传。各自的遗传特征如下：
常染色体显性遗传
❶病理特征直接从前一代传到下一代，一代接一代传下去，没有跳跃或连续的中断。病人必有同病的父亲或母亲。
❷病人的子女中，一半有病，一半无病。传递与性别无关。
❸子女中的无病者各与正常人婚配，其后代均不再显示病态。
常染色体隐性遗传
❶病理特征可以隔代或间隔多代遗传，病人的父母、子女、远亲，旁系亲属都可以没有病态。在一个家系的总成员中，病人与无病态人的总数之比大约为1:4。
❷男女得病的机会相等。
❸近亲婚配将大大增加病态的发生率。(约增加300倍)。
X-连隐性遗传 性连遗传主要为X-连遗传，虽也可有显性和隐性之分，主要还是X-连隐性遗传。因为女性有两个X染色体，可以出现正常X-染色体掩盖病态基因而不表现病态的基因携带者。男性只有一个X染色体。如有病态基因即将发病，故除病态的亲代生下病态的子代的可能外，常见基因由母亲携带而儿子发病的情况，其特征为：
❶性连隐性遗传在一代一代的传递中是不连续的。
❷男性患者明显多于女性。
❸有病的父亲的儿子可无病态，而有病的母亲生下的儿子一定有病态。
为能获得患者的详细的家系发病情况，常可推断该病的遗传方式。目前对某些较为常见的遗传疾病的发生率已有所了解，根据该病的遗传方式及发生率，推知其子代发病的可能性。
在神经系统疾病中，有很多属于遗传性疾病，可分为下列三种情况：
❶已经反复验证，已肯定是遗传疾病，上代的疾病状态大致完整地遗传给下代。如进行性肌营养不良症，腓骨肌萎缩症，遗传性共济失调，亨丁顿舞蹈病，和大多数神经系统先天性代谢缺陷病等。
❷统计学资料提示该病有家族性倾向。通过基因遗传并不是疾病的具体性状而是对该病的易感性。接受了那个病态基因的个体在其存在过程中遇到其他致病因素的侵袭，即较常人易于发病。其中包括药物性震颤麻痹综合征，癫痫，婴儿的高热惊厥，偏头痛等。
❸疑似的神经系统遗传性疾病。如重症肌无力，某些少见的肌病，肌萎缩性侧索硬化，老年性及早老性痴呆病，脊髓空洞症等。可以说一半以上的神经系统的疾病是和遗传有关的，有的病种甚至可以多种方式遗传。
在已经肯定的神经系统的遗传性疾病中，属于常染色体显性遗传的有： 进行性肌营养不良中的面肩肱型、眼外肌型、眼外肌加咽喉肌群型及少年型脊髓性进行性肌萎缩。先天性肌强直、萎缩性肌强直及先天性副肌强直。大多数的家族性低钾性周期性麻痹及高钾性周期性麻痹。腓骨肌萎缩症，肥大性间质性神经病，遗传性感觉性神经病，淀粉样变性周围神经病。萎缩，遗传性单发性脑神经瘫痪中的动眼神经瘫痪，肌萎缩性侧索硬化症中也有部分病例属此。弗里德赖希共济失调，小脑萎缩症，部分橄榄桥脑小脑萎缩，遗传性痉挛性截瘫。杭廷顿舞蹈病，震颤麻痹，变形性肌张力障碍，良性遗传性肌阵挛。神经纤维瘤病，结节性硬化，视网膜小脑血管瘤病等。
属于常染色性隐性遗传的有： 部份肢体胛带型及面肩肱型的进行性肌营养不良症，伴阵发性肌球蛋白血症的肌病，糖原积累性肌病，部份腓骨肌萎缩症和肥大性间质性周围神经病。婴儿期进行性脊髓性肌萎缩症，弗里德赖希共济失调的部份病例，Marinesco-Sj⍥gren综合征，婴儿脑性瘫痪，肝豆状核变性，家族性发作性舞蹈手足徐动症，苯丙酮尿症，Hartnup病，半乳糖血症，脂肪软骨营养不良，坏死性脑脊髓病，黑矇性家族性痴呆症。
属于X连隐性遗传的则有腓骨肌萎缩症及遗传性痉挛性截瘫的部份病例，伴视神经萎缩的痉挛性截瘫，氨基酸代谢障碍中的眼-脑-肾综合征，部份脂肪软骨营养不良等。有一些疾病虽然已可肯定为遗传性疾病，但尚无法肯定其为何种遗传方式，如伴有视神经萎缩或震颤麻痹的遗传性共济失调，苍白球色素变性等，大多数的少见病例，从其表面看似遗传性疾病，也有在一个家族中多人同样发病的情况，但尚无明确的家系调查证实其为遗传病者。病种很多，此处均未列入。
有许多遗传性疾病从婴儿期就开始表现出来，也有不少遗传性疾病到少年期、中年期甚至老年期才出现。然而，出生时已有病态或从婴儿期开始出现病态甚至有发育缺陷，也不一定是遗传性疾病。因为胎儿期、围产期及新生儿时期母体及多种外因都可能影响胎儿及新生儿的正常发育而造成病态。这就是先天性疾病并不都是遗传决定的。
具有遗传病发病的条件之后 （如有一个显性遗传病的病态基因或一对隐性遗传病的病态基因） 也不一定就表现完整的疾病状态。一方面因为不同的遗传疾病在传递过程中会出现一些变异而显示出不同的表现率。另一方面当疾病状态表现出来时，也可能只表现一部份症状而未能引起充分注意。
对遗传疾病的预防首先要大力开展遗传病的研究，以搞清这些疾病在我国的发病情况与特殊规律，禁止近血缘婚配是减少隐性遗传疾病的有效方法。凡病理状态表现为染色体畸变及先天性代谢紊乱、酶缺陷的疾病，可以对有可疑家族史的三个月妊娠，进行羊膜腔穿刺，获得羊水中的脱落细胞，培养后进行染色体及生化检查，如发现异常则予以中止妊娠，可避免病态婴儿的出生。某些遗传性新陈代谢疾病如氨基酸代谢病，如能早期诊断则可用特殊饮食以减免神经系统的损害。凡属酶缺陷的代谢病，从理论上说，可用相应的酶制剂进行替代治疗，但目前尚在探索阶段。