神经磷脂病

神经磷脂病亦称尼曼-匹克病(Niemann-Pick's dise-ase)，是一种很少见的脂质代谢障碍病，其特点为在单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中有神经磷脂和胆固醇的积聚。患者大多是犹太人，但在非犹太民族中，亦曾有过发现。有不少患者都是同一家族的成员。家族调查显示本病是通过常染色体隐性遗传。基本的缺陷是组织中显著缺少神经磷脂酶，这种酶为神经磷脂破坏性代谢过程的第一步所必需。
起病大多在婴儿出生后第一年内，主要的临床表现为体重减轻，呕吐，少进饮食，腹部膨隆，肝脾肿大。然后出现神经系统症状如智力发育不全，肌软弱无力或痉挛，失明或耳聋，眼底检查常示在黄斑部有一樱红色斑点。血液方面常有中度贫血及白细胞增多。骨髓的特征是可见到神经磷脂组织细胞(Niemann-Pick细胞)。这种细胞圆形、椭圆形或多角形，直径约20～90μm，胞浆经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，含有许多泡沫样“空泡”，核偏位，脂肪及糖原染色均呈阳性反应。大多数患儿于出生后第三年死亡，主要的死亡原因为消瘦及肺炎等间发感染。成人患者偶尔也有。目前尚无有效疗法。