短指（趾）症

短指（趾）症为常染色体显性遗传病，是较常见的手（足）部畸形。由于指（趾）骨或掌骨异常发育，致使手指或足趾较短，本病可有完整的肌腱，功能正常，也可伴有肌腱缺如，远端关节功能丧失。它可伴并指或多指。根据病变的部位及程度的不同可分为五型及若干亚型。A型短指（趾）症主要是中节指骨较短。它可分为4种亚型。此型需与Rubinstein-Taybi综合征、Down综合征，No-onan综合征及B型短指症等相鉴别。B型短指（趾）症除了中节指骨外还伴有指骨末端发育不全或缺如，尚可有指（趾）关节粘连，兼有并指，是短指症中最严重者。B型短指（趾）症需与A型短指（趾）症及Sorsby综合征相鉴别，后者有黄斑缺损，偶尔有肾脏异常。C型短指（趾）症主要是第二、三指中节指骨及近端指骨异常，可伴有身材矮小，X线可见骨化中心成熟延缓，发育不良，不发育或骨骺早愈合。D型短指（趾）症主要特征是拇指（趾）的末端指骨短而宽。需与Rubinstein-Taybi综合征、Ro-binow综合征相鉴别。E型短指（趾）症主要是掌骨或跖骨较短，形成短手或短足，患者中度矮小，需与Turner综合征、Albright综合征相鉴别。短指（趾）症中还有一些罕见的类型，如短指伴眼球震颤和小脑共济失调，短指伴高血压，短指伴前臂、腕、手双侧对称性畸形等。无有效治疗。