睾丸对绒膜促性腺激素和黄体生成激素不敏感综合征

本病是由于睾丸间质细胞对绒膜促性腺激素(HCG)和黄体生成激素(LH)反应低下或不起反应，而致睾酮合成减少，造成男性假两性畸形，其病因为间质细胞的LH受体有缺陷。患者核型为46XY，外形如女性，但至青春期年龄，乳房不发育，无月经，体检发现阴道浅，内为一盲端，尿道口和阴道口分开，阴唇在后部相融合。剖腹探查找不到副中肾管结构，两侧睾丸和附睾发育甚差，睾丸内有足细胞(Sertoli细胞)，偶见未成熟的生发细胞，间质细胞极少。患者血浆LH甚高，卵泡刺激素(FSH)为正常，血浆睾酮浓度相当于女性的水平。患者肾上腺的雄激素合成无障碍。