男性生育力的染色体检查

染色体检查又称核型分析，是诊断染色体畸变疾患的重要手段。鉴于一部分男性不育是因染色体畸变所致，所以在判断男性生育力时，有时要采用这类检查方法。染色体是遗传物质基因的载体，观察染色体先要制备标本，所用的材料种类很多，如血液、骨髓、皮肤等。常用的是血液。主要操作步骤： 以肝素湿润过的注射器采空腹血0.5ml，注入装有5ml培养液的培养瓶中，培养液中加有微量植物血凝素(PHA)，它能刺激淋巴细胞分裂、转化为类淋巴母细胞，从而进入有丝分裂。将培养瓶置于37℃恒温箱中培养约72小时。在培养的最后阶段，即66～68小时，加秋水仙素以消除纺锤体的作用，使着丝点(Cen-tromere) 不分裂，这样染色体就停留在细胞分裂的中期，然后通过低渗、固定、和Giemsa染色等步骤制成标本。在显微镜下选择染色体完整、铺展良好的细胞进行染色体计数，并注意有无数目或结构的不正常，一般数30只细胞，并挑选4～5只细胞在油镜下照相、冲洗、放大。再把每条染色体剪下，按照1960年Denver会议规定及1963年伦敦会议的补充条文配对、编组，两次会议决定根据染色体的长度及其他指标把正常人46条染色体分成23对。22对为常染色体，以1～22编号，一般用字母A～G代表7个组，一对为性染色体，以x和y命名之。
常规Giemsa染色，不能准确地把各对染色体区别开来。但通过各种特殊处理可使各对染色体显示特有的带型，称之为分带染色法。1977年召开的巴黎会议讨论了四种分带显色即： G、Q、C、R分带，并定出每对染色体，特别是Q和G分带的带型标志，这样不但能比较正确地鉴别每对染色体，而且能辨别出微小的结构畸变。染色体畸变可引起不育或生育能力减弱。畸变分数目和结构两大类。数目畸变指染色体比正常的46条多或少。染色体畸变引起的男性不育病例中以Klinefelter综合征为代表，其核型为47xxy，多了一条x。先天性愚型患者即使能活到成年，也几乎没有生育力，其核型为47xy+21，即第21号染色体多了一条。结构畸变有断裂、缺失、易位等。文献上报道的，有染色体畸变的男性不育或生育力减弱的病例大都是常染色体易位，其中以D组染色体之间长臂易位比较多见。此外，某些人虽无染色体的任何畸变，但核型和表现型不符合，也没有生育力，这多见于性染色体，如男性假两性畸形的常见类型，睾丸女性化症，其表现型为女性，但核型为46xy；反之，表现型为男性但核型为46xx者也不罕见，这样的病例也只有通过染色体分析才能作出明确的诊断。

正常男性染色体分析图

染色体也可通过减数分裂来研究。减数分裂只发生在生殖细胞。在男性初级精母细胞经过一系列复杂的变化过程，把46条染色体平均分配到精子中，使每一条精子都含有23条染色体，其中一条为性染色体x或y。对于因不育就诊的病例，观察睾丸组织减数分裂情况可提供精子生成的动态变化，了解精子生成障碍发生在减数分裂的哪一期，这比常规睾丸活组织切片可靠。对那些精索静脉曲张导致生育能力减退的病例，分析减数分裂情况可预测手术的疗效。