甲状腺功能减退

甲状腺功能减退（甲减）是由于甲状腺激素缺乏所致的综合征。甲状腺激素对全身新陈代谢至关重要。婴儿及儿童发生甲减则生长发育迟缓以及永久性智力障碍。成人发生甲减表现为粘液水肿。
甲减分为原发性、继发性、第三性和靶组织无效应等四类。
❶原发性甲减其原因为慢性甲状腺炎，亚急性甲状腺炎，甲状腺功能亢进经放射性核素或次全甲状腺切除术后，甲状腺合成甲状腺激素的先天性缺陷，碘摄入缺乏或过多，使甲状腺合成和释放甲状腺激素缺乏等；
❷继发性的原因则为垂体肿瘤，垂体分泌促甲状腺激素缺乏；
❸第三性甲减的原因则为下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素缺乏，继而垂体分泌促甲状腺激素缺乏；
❹靶组织对甲状腺激素不能产生应有的生理效应。
儿童甲减 甲减的婴儿初生时骨胳发育仅轻微延缓，出生后不久，母体的甲状腺激素作用消失，骨胳生长障碍逐渐明显。典型症状为侏儒，上身（耻骨联合以上）较下身长，颈粗短，手足短而宽，智力差，毛发干燥，皮肤粗糙及蜡黄，眼距增宽，鼻扁阔，鼻根塌陷，嘴唇及舌粗厚，声嘶哑，腹大并膨起，以及性腺发育不良等。X线上，骨胳有特征的变化，骨胳呈轻度颗粒状，失去原来均匀的结构，呈轻度或明显的小斑片状，骨胳碎裂，碎裂片之间相近或分离。干胳端呈波浪形，少数病例于干骺端出现一致密横带。骨胳的改变以髋部最明显。由于骨胳发育异常导致骨胳变形，如股骨头扁平，股骨干增宽，髋内翻畸形等。管状骨和扁平骨骨髓腔狭窄细小，而相应的局部皮质内侧增厚。颅骨化骨延迟，颅底短，囟门和颅缝闭合晚，鼻窦及乳突的气化腔缩小，出牙晚。脊椎发育迟缓，椎体变扁变形，椎间隙增宽，并常有后突畸形。测定血液甲状腺激素水平有助于明确诊断。服用足够量的甲状腺片治疗，越及时，效果越好。
成人甲减 表现为粘液性水肿。病人常有肌痛，表现为痉挛性疼痛，骨胳疼痛，肌肉僵硬及肌无力。有些病人呈粘液性骨关节病，表现为膝关节和手足小关节疼痛性骨膜增厚及非炎性渗出。少数病人有腕部腱鞘炎，吸引出的滑膜液非常粘稠伴有少许白细胞；严重时，有焦磷酸钙的结晶。这种骨关节痛一般是可逆的。滑膜的活检可显示增厚的滑膜含有增加的胶原、粘多糖，以及轻度的炎症。足够的甲状腺片替代治疗，骨关节病可恢复。
腕管综合征 是甲减的一种并发症。腕管的压迫可能是由于周围神经囊膜和神经内膜的粘液性侵润伴有髓鞘和轴突变性，腕管及腕关节内水肿，以及假性粘蛋白物质直接压迫正中神经所致。此综合征对甲状腺片的治疗反应良好。

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甲状腺功能减退

甲状腺功能减退（低下）是由于血循环中缺乏甲状腺激素，致使机体代谢过程减慢； 若始于胚胎期或新生儿期，其临床表现主要以智能落后，骨胳发育延迟为特点，常称克汀病，或称呆小症。若功能减退始于年长儿童，则称幼年性甲状腺功能减退，生长发育尚可，当有明显粘液性水肿时，有时称幼年型粘液性水肿。
病因 甲状腺功能减退的病因分为先天性及获得性两大类：
(1) 先天性：
❶胚胎期甲状腺生发障碍。临床资料提示少数病例可能与遗传有关，也可能与孕母自身免疫病（如慢性淋巴性甲状腺炎）或先天性TSH缺乏有关。此外如母亲患地方性甲状腺肿及服用抗甲状腺药物的胎儿，也可有先天性甲状腺功能不足。
❷促甲状腺激素释放因子不足或促甲状腺激素缺乏。
❸甲状腺激素合成缺陷。患儿虽有甲状腺组织，但由于遗传性酶缺陷，于合成甲状腺激素过程中的某个环节(如碘的汲取，碘的氧化与结碘酪氨酸的去碘作用及甲状腺球蛋白合成缺陷等) 发生障碍，使甲状腺激素合成不足。
❹靶器官对甲状腺素无效应。以上各种原因以甲状腺生发障碍为最多见。各国新生儿筛查的发病率约为1/6000，上海初步筛查结果也接近此数； 其他原因则少见。
(2) 获得性： 小儿早年甲状腺功能正常而以后出现甲状腺功能减退者，有的实系先天性甲状腺发育不良，但最初数年其功能尚能维持正常生长发育而未表现症状。引起年长儿童甲状腺功能减退的其他原因有：
❶缺碘： 正常甲状腺每天需碘至少60～80μg以产生具有生理活性的甲状腺激素； 若饮食中缺碘，可致甲状腺素合成不足。
❷药物： 某些药物(如对氨柳酸、磺胺类等)过量摄入可抑制甲状腺激素合成。
❸其他：如垂体前叶发生病变(坏死、肿瘤)使促甲状腺激素分泌减少； 胱氨酸尿症时因胱氨酸于甲状腺中的堆积； 甲状腺炎； 舌下位甲状腺于其他手术时被无意中切除等，均可致病。治疗甲状腺功能亢进患者行甲状腺切除或应用1³¹碘及X线照射过量均可引起甲状腺功能减退，但于小儿时期极少见。
临床症状 临床症状出现的早晚及程度的轻重与患儿甲状腺组织的多少或功能低下的程度有关。若甲状腺组织完全缺如，多于生后1～3月内出现症状，有少量腺体组织者，多于生后6个月症状渐显。
新生儿期的症状有
❶胎粪排泄延迟或便秘 (正常足月儿于生后12～24小时即应排出胎粪，2～3天排完):患儿因肌张力减低，肠蠕动减慢致胎粪排泄延迟，常伴有腹胀及顽固性便秘。
❷喂养困难与嗜睡： 患儿食欲不振、食量小、吮吸乏力、吞咽缓慢； 且不活泼、反应迟钝、哭声低哑或不哭吵，显得异常安静，终日沉睡。
❸生理性黄疸时限延长。
❹低代谢状态： 表现为体温偏低，心率稍慢，心音较轻，血压偏低，呼吸缓慢。
婴幼儿期的症状可随年龄增长，智能及体格发育障碍逐渐明显，表现为
❶特殊面容： 前额皱纹明显，眼睑厚肿，眼裂平而狭小，两眼距较远； 鼻梁塌陷宽平，鼻翼肥大； 口唇厚，舌大宽厚，经常伸出口外；耳壳软而大，呈下垂； 下颌小而向后缩，整个颜面呈非凹陷性水肿，表情迟钝呆傻，头发稀少干枯，颅缝宽阔，囟门大开。
❷智能低下： 先天性地方性克汀病儿听力及语言大都有不同程度障碍，严重者呈聋哑。
❸身材矮小： 乃因骨胳生长及骨化中心发育迟缓，尤以长骨更显著，四肢短而躯干相对较长（上部量大于下部量）。指、趾粗短，指甲脆，出牙迟，龋齿多。
诊断 必须尽早作出（最好在新生儿期）诊断，予以及时治疗，以免产生永久性脑损害而影响智能发育。最好的方法为开展新生儿筛查，即新生儿出生后取脐血作T3、T4及TSH测定。甲状腺功能减退者T3、T4值降低，TSH值远远超过正常值。婴幼儿期以后开始治疗者，虽然生长速度可以逐渐赶上，但已受影响的脑损害无法恢复，最终智能仍然落后于正常。
凡遇上述新生儿早期症状者，应考虑本病，需进一步作下列检查。
(1) 骨胳X线摄片： 早期诊断主要依据是X线骨胳检查，正常新生儿出生时股骨远端及胫骨近端已出现骨化中心； 6个月时可查股骨头，1岁后可作腕、踝部骨化中心，本病患儿骨化中心延迟出现。
(2)实验室检查：
❶血清胆固醇：2岁以上患儿常超过250mg/dl，服甲状腺素后2周可下降，停药后又复升高，
❷血清碱性磷酸酶值减低。
❸血清蛋白结合碘： 可间接估计血清内甲状腺激素的浓度，当患儿临床症状尚未出现时已可降低，常低于2μg/dl，很少超过4μg/dl。
❹血清T₃、T4测定： 放射免疫法正常值T3为50～220ng/dl,T4为4.5～13.2μg/dl。
❺血清促甲状腺素(TSH):生后72小时测定血清TSH浓度，如大于20μu （微单位）/ml即可确诊(正常值为1.5～10μu/ml)。
❻ 甲状腺¹³¹碘吸收率： 正常甲状腺吸¹³¹碘率24小时为31.8±8%，患儿常低于20%;
❼基础代谢率： 对婴儿不宜施行，对儿童也不易正确，应多次测定对比，若于-20～-40%之间有诊断价值。
(3) 诊断性治疗： 当临床上难以确诊，又无进行实验室检查的条件者，可采用干甲状腺作诊断性治疗。若是本病，服药2～3周后即见食量增加，便秘好转，水肿消退，反应灵活，经2～3月后可见生长发育加快； 服药期间一旦突然停药，则症状又复出现。
治疗 先天性甲状腺生发障碍及甲状腺素合成障碍应从生后开始治疗和终身维持。开始剂量应根据病情轻重及年龄大小而不同，并随患儿年龄增长而加量。干甲状腺片开始剂量婴儿每天5～10mg，儿童每天10～20mg，以后每隔2～4周增加5～10mg，待患儿精神活泼，食欲好转，便秘消失，腹胀减轻，症状好转而又无甲状腺功能亢进出现时所用剂量即作为维持量。不同年龄一般的每天维持量如下： 小于1岁为20～40mg,1～3岁为40～60mg,3～6岁为60～80mg,6～9岁为80～100mg,9～12岁为100～140mg，以后随年龄增长每1～2年增加剂量一次。若用药过程中出现烦躁不安、发热、多汗、消瘦、腹痛、腹泻表示剂量过大，应酌情减量。或用甲状腺素钠(100μg相当于干甲状腺片40mg)。服用甲状腺制剂治疗后，患儿代谢增强，生理功能改善，生长发育加速，应适当补充蛋白质及各种营养。