生殖系统畸形

无论是内生殖器官还是生殖管道，在发生过程中可引起异常，其产生的原因是多种多样的，常见的有下列几种情况。
无性腺 极少见，可能是没有发生原始生殖细胞 （原始生殖细胞没有迁移到生殖嵴）或生殖嵴没有发育为性腺。无性腺的胚胎没有雄激素的刺激，旁中肾管和外生殖器胚基向女性分化，患者具有婴儿型的女性生殖管道和外生殖器。
隐睾症 这是胎儿出生时睾丸没有下降至阴囊，仍停留于腹腔内或仅降至盆腔或腹股沟管附近的一种异常现象。有时睾丸下降至不正常地点，如下降至阴囊颈或会阴部等，称为异位睾丸，这种异常有单侧或双侧。因腹腔体温比阴囊高，精子不能正常发育，因而双侧隐睾患者没有生育能力。据统计，5000余例的睾丸肿瘤中约有11%为隐睾患者，而一般男子患隐睾者仅约占0.1%，这提示隐睾患者较易发生肿瘤。引起下降不正常的原因，可能与睾丸引带、系膜、输精管异常等有关。
先天性腹股沟疝 腹腔和鞘突之间的通道，一般在胎儿出生后一年内封闭，如果没有封闭，肠襻将会降入阴囊，造成先天性腹股沟疝，如果封闭不全，遗留一些小囊，小囊分泌液体，则形成水囊肿。
双子宫和双阴道 这是左、右旁中肾管没有合并或会合过程停留于某一阶段所产生的一些畸形。正常情况下，子宫和阴道是左、右旁中肾管的尾段会合后发育而成，如果没有合并，各自发育为子宫和阴道，便造成双子宫和双阴道。如果两侧旁中肾管尾段头侧愈合不完全，可出现双角子宫。如果两侧旁中肾管管壁愈合不完全，两管之间的管壁不消失或消失不完全，便会形成子宫隔膜和阴道隔膜的现象。
子宫发育不全、阴道闭锁和处女膜闭锁 这是旁中肾管发育停留于某一阶段所造成的一些畸形。所谓子宫发育不全是指子宫停留于胚胎或婴儿期状态，体积小，临床上称婴儿性子宫。阴道闭锁是阴道为上皮索闭塞，没有腔道的现象。可能是阴道在发生过程中一度增生的上皮没有消失所致。如果处女膜没有正常地穿孔，则会造成处女膜闭锁，又称石女。
畸胎瘤 这是一种通常发生于卵巢内的囊性肿瘤，瘤内可有三个胚层分化的结构，如皮肤、皮脂腺、牙、软骨、肌肉和神经组织等，如果组成中仅有皮肤及其附属结构，则称皮样囊肿。畸胎瘤可发生于身体的任何部位，但以睾丸或卵巢中多见。
阴茎尿道下裂 这是阴茎下方裂开的现象。正常情况下，两侧尿道褶向中线会合形成阴茎尿道，若闭合不完全，便会在阴茎腹面出现尿道下裂，其裂口多见于龟头附近或靠近阴茎干或基部。
阴茎尿道上裂 这是阴茎上缘开裂的现象，很罕见。正常时生殖结节应发生于泄殖腔膜的头侧缘，此时却异位地发生于它的尾方；当泄殖腔膜破裂时，尿生殖窦便开口于阴茎的背部。如果两侧的尿道褶没有合并或合并不完全，可导致产生双阴茎或分叉阴茎。