涎酸贮积症sialic acid cumulative disease

系由于神经氨酸酶缺乏而引起涎酸贮积的一组疾病。涎酸是合成糖蛋白碳水化合物部分的重要物质，主要由7种单糖组合构成，广泛存在于动物组织内的多糖、粘蛋白、糖蛋白及某些糖脂中。神经氨酸酶是水解某些糖蛋白、糖脂中α糖苷链的外切酶，利于糖结构进一步水解。由于此酶缺乏，使糖蛋白、糖脂降解及转换发生困难，细胞内结合的涎酸量增加，尿中也出现大量涎酸单糖。临床可分为Ⅰ、Ⅱ两型：Ⅰ型眼底视网膜有樱红色斑、肌阵挛；Ⅱ型体态矮小，厚原、鼻塌、头大，可伴有肌阵挛与共济失调，肝脾肿大、智力低下等。患儿多夭折。