法洛四联症

法洛四联症是临床最常见的青紫型先天性心脏病。约占先天性心脏病的10%。Fallot (1888，法国人)首先报道，当时发现心脏有肺动脉狭窄、室隔缺损、主动脉右跨及右心室肥厚四种畸形同时存在，故称四联症。近年来应用心血管造影术，结合连续快速摄影录象，进一步揭示了心脏除典型四联畸形外，尚有多种与其有关的其他心脏畸形，如四联畸形伴房隔缺损者，称五联症等。
病理生理 主要与肺动脉狭窄的程度及室隔缺损大小有关。由于肺动脉狭窄及主动脉右跨，右心室排血阻力增加，右心室收缩期负荷加重，渐发生代偿性肥厚。由于室隔缺损及主动脉右跨，当右心室压力超过体循环压力时，静脉血分流到体循环而引起青紫；肺动脉阻力愈大，肺循环血流量愈少，缺氧及青紫就愈严重。若肺动脉狭窄不严重，右心室压力稍低于左心室而不发生右向左分流时，临床上可不出现青紫，称非青紫型四联症。
临床表现 最突出的症状是青紫。一般于生后5～6月动脉导管关闭后，青紫逐渐明显，常为全身性，可见两眼球结膜充血，呈紫红色；唇、口腔粘膜、齿龈及舌面也均呈紫红色；指趾甲、耳垂及鼻尖处呈紫蓝色，全身皮肤则呈暗紫色。
由于缺氧常出现气促，尤当哭吵、喂养时更甚。婴儿常于清晨或黄昏有阵发性呼吸困难，呈叹息样呼吸，短暂者能自然缓解，持续长久者可致昏迷、惊厥、半身瘫痪或死亡。幼儿时好静、喜坐，睡时喜侧卧或取屈膝姿势。年长儿大都(80%)于行走短距离后需休息蹲踞，蹲踞可使左室压力暂时增高，减少右向左分流量，从而增加肺循环血量；同时可使下腔静脉回心血量减少，减轻心脏负荷，从而可暂时改善症状。十岁后患儿常有侧枝循环建立，蹲踞现象减少。
缺氧可引起代偿性红细胞增多，血循环量增加和侧枝循环增多，日久呼吸道粘膜下微血管可扩张、破裂而发生鼻衄或（和）咯血。
体征乃与体循环氧合血红蛋白含量减少，对组织供氧不足有关。患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦稍落后于正常儿，且呈全身性青紫。心前区略隆起，心尖搏动位置不变，多数患儿于胸骨左缘第2～3肋间有一短促喷射性收缩期杂音，系肺动脉漏斗部狭窄引起，狭窄愈重杂音愈轻。当阵发性呼吸困难发作时，杂音可减轻或消失。约75%左右患儿于胸骨左缘第3～4肋间有全收缩期杂音，系室隔缺损所致. 若于左锁骨下有连续性杂音，提示伴有动脉导管未闭； 若于心脏听诊区以外的部位听到杂音，则提示伴有广泛侧枝循环存在。第一心音一般多正常，肺动脉瓣区第二音响度不一，当响度减低时系肺血流量减少，若响度亢进乃由主动脉瓣区传导而来。心界不大，部分患儿触诊时有收缩期震颤。
青紫若持续6个月以上，由于组织缺氧，指趾端毛细血管扩张并增生，致使局部软组织及骨组织增生肥大，出现杵状指（趾）。
四联症一般不发生心力衰竭，若伴有其他畸形，如肺动脉瓣缺如或一侧肺动脉缺如，则可发生心力衰竭。
婴儿非青紫型四联症的临床表现，与大型室隔缺损症状相似，常有呼吸道感染发作，静息时并无青紫出现。胸骨左缘第四肋间仅有全收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音减低并分裂。
典型X线胸片显示心影大小一般正常 （婴儿非青紫型心影中等大），典型者心腰凹陷、上纵隔影增宽，心尖上翘呈靴状。肺野清晰（婴儿非青紫型肺纹理可增多）。约25%病例伴右位主动脉弓。心血管造影可显示右心室流出道有不同程度的狭窄，约10%可伴肺动脉瓣狭窄；右心室流出道的延长线垂直贯穿肺动脉瓣与脊柱垂直线所形成的角度较宽，可大于50度。
心电图无特异性，常示电轴右偏(+120°～+210°)、右心室肥厚，若系Noonan综合征伴五联症者可示电轴左偏。P波一般正常，P波呈高尖者在小儿较少见。aVR常示大R波，右胸前导联R波明显，多呈Rs，而左胸前导联示S波明显，Rv₁的高度并不代表右心室肥厚程度，40%过渡波于V1或V2(正常于V3,V4)、一般无左心室肥厚电压，若出现左心室肥厚电压，应考虑伴有肺血流增多的其他畸形存在。婴儿非青紫型心电图示左右心室肥大，Tv1多直立位。婴儿期若出现Tv1直立示中度右心室肥厚。
超声心动图显示室隔缺损，主动脉后壁与二尖瓣前叶相连，而前壁不与室隔相连，主动脉增宽骑跨，右心室壁增厚。
心导管检查示右心室收缩压与左心室相接近，导管入肺动脉时出现明显压力阶差曲线，选择性右心造影可显示右心室流出道梗阻的全貌。放射核素造影可显示右心室流出道梗阻及心室水平有右向左分流，同时尚可了解并存的其他畸形，如左上腔静脉、肺动脉缺如及冠状动脉异常等。
本病常见并发症有
❶脑栓塞： 主要由于缺氧。当红细胞比积大于75%，血液粘稠度明显增高时，易于形成血栓；
❷脑脓肿，多于2岁以后发生，常为脑栓塞的继发感染所致；
❸亚急性细菌性心内膜炎。
治疗 内科治疗，可长期服用心得安每日1mg/kg，分4次口服，可预防或减少阵发性呼吸困难发作，一旦出现缺氧发作，立即将患儿作双膝触胸姿势，并给氧吸入； 重者可皮下注射吗啡，每次0.1～0.2mg/kg。及时纠正酸中毒，静脉给予5%碳酸氢钠(每次5ml/kg)或THAM。若上述疗法未能奏效可用升压药，以增加体循环阻力，减少右向左分流量，静注新福林，一次量为0.02mg/kg。
婴儿有缺铁性贫血时，可加重阵发性呼吸困难的发作，应及早用铁剂治疗，使红细胞比积达60～65%。
外科手术疗法有
❶姑息分流术：以增加肺血流量为主。现认为升主动脉与右肺动脉吻合术(Waterston法)适用于婴儿； 左锁骨下动脉与肺动脉吻合术(Blalock-Taussig法)适用于幼儿或年长儿；
❷矫正术：一般到4岁左右于体外循环下作修补矫治，目前更趋向于小年龄即行根治手术。

法洛四联症tetralogy of Fallot

　系最常见的紫绀型先天性心脏病，包括肺动脉狭窄、室间隔膜部缺损、主动脉骑跨和右心室肥大。其发生的主要原因是分隔主动脉和肺动脉的螺旋形隔偏位，造成肺动脉狭窄、室间隔膜部缺损，引起主动脉骑跨在缺损部。肺动脉狭窄，又使右心室排血受阻，造成右心室肥大。