泄殖腔畸形

在泄殖腔分隔和演变过程中，由于分隔不完全，或中胚层未按正常发育而缺陷或保存了在胚胎后期应该退化的器官而发生异常。较为多见的有膀胱直肠瘘、膀胱外翻、脐尿管囊肿等。
膀胱直肠瘘 这是由于尿直肠隔发育不全，使直肠与膀胱或尿道的分隔不完全而互相沟通的现象。膀胱直肠瘘在男性较为多见，患者约1:3000(Nixon,1972)。此种畸形还常伴有肛门闭锁。原因是尿直肠膈没有到达泄殖腔膜，导致分隔不全，泄殖腔膜不破裂，以致肛管的出口被封闭。
膀胱外翻 指膀胱或连同尿道翻出体外的现象。在早期胚胎发育过程中，如果原条尾侧区泄殖腔周围没有中胚层长入，体前壁脐内区及膀胱前壁的中胚层没有发育，脐以下的腹壁太薄，在后期中受腹部发育的压力，导致膀胱后壁粘膜向外翻出而成为膀胱外翻畸形。此变异男性多于女性约3倍(Richard and Snell,1972)。脐与泄殖腔膜之间的区域发育不正常，易引起性器官和骨盆区的发育异常，故膀胱外翻患者还常伴有性器官发育异常。在男性，可能出现尿道上裂、阴囊宽短，单侧或双侧的睾丸不下降；在女性，可能出现阴蒂裂开或阴唇前端分开等异常。此外，两性都还可能出现两侧耻骨不连合。
脐尿管囊肿 或称脐尿瘘畸形，是由于胚胎时期尿囊胚内部分保留或脐尿管不封锁退化所形成的异常现象。如果从膀胱顶至脐的脐尿管完全没有封闭，则形成脐尿瘘，尿液可由膀胱经过开放的脐尿管流出。如果只在接近膀胱的一段脐尿管未封闭而保留下来，则成为通连于膀胱的一个盲囊，称为脐尿管囊肿或憩室。如果只在连于脐的一段脐尿管腔残留，则成为脐尿窦。如果只在脐尿管中段有几处未封闭的残留囊腔，则成为脐尿囊(尿道畸形参见“生殖系统的发生”条)。