氨基酸的转运和分解代谢障碍

游离氨基酸在体内的转运主要在消化道和肾脏，小肠粘膜和肾小管上皮细胞吸收氨基酸进入细胞内，可通过被动弥散和主动转运过程。主动转运需要消耗能量和钠离子的参与，并与细胞膜上的类型特异性载体密切相关。载体的性质是蛋白质，其形成为遗传因素所决定。若干环境因素影响氨基酸的转运，例如口服新霉素可影响小肠粘膜吸收游离氨基酸的功能，重金属中毒（如镉）及变质四环素等可影响肾小管吸收氨基酸的功能，引起异常氨基酸尿。因功能不同，载体可分为五个类型：
❶中性脂肪族和芳香族氨基酸载体，主要转运芳香族氨基酸(如苯丙氨酸、色氨酸等)、脂肪族氨基酸(如丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸等)、含硫氨基酸(如蛋氨酸、胱氨酸等) 以及组氨酸、谷氨酰胺等。
❷二碱基氨基酸载体，主要转运、精氨酸、赖氨酸等。
❸亚氨酸及甘氨酸载体，主要转运脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸。
❹β-氨基酸载体，主要转运β-丙氨酸等。
❺二羧基氨基酸载体，主要转运谷氨酸、天门冬氨酸等。目前尚未发现先天性第五型载体缺陷所致的遗传性疾患，其他四型载体的先天性缺陷均可引起相应的遗传性疾病。例如遗传性烟酸缺乏症系因第一型载体缺陷，小肠吸收色氨酸障碍，由色氨酸代谢转变而生成的烟酰胺不足，患者出现糙皮病样表现。胱氨酸尿症系因第二型载体缺陷，肾小管吸收胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸障碍。
氨基酸尿可分为肾前性（亦称溢出性）、肾性和混合性三类。肾前性氨基酸尿是由于氨基酸中间代谢失常，血浆氨基酸水平升高，超过肾小管吸收能力，因而尿中某些氨基酸排出量增多。例如在苯酮尿症，因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸分解代谢受阻，血中浓度升高，出现苯丙氨酸尿。肾性氨基酸尿是由于先天性或获得性肾小管吸收功能障碍，虽然血浆氨基酸水平并不升高，尿中某些氨基酸排出量仍超过正常。当血浆中某一氨基酸水平升高时，不仅造成溢出性氨基酸尿，还可竞争性抑制肾小管对具有共同转运系统的其他氨基酸的吸收，引起肾性氨基酸尿，肾前性与肾性氨基酸尿同时存在，称为混合性氨基酸尿。如存在肾小管主动转运功能障碍，可致多种氨基酸排泄增多，亦称全氨基酸尿。