氧亲和力改变的血红蛋白

由于血红蛋白四级结构的异常，有一些异常血红蛋白的氧亲和力可以增高或减低。
氧亲和力增高的异常血红蛋白 自从1966年以来，已发现30余种氧亲和力增高的异常血红蛋白，严重者可引起组织缺氧，和代偿性红细胞增多症（并非所有本病患者都一定发生）。这种病例常发生在同一家族中，过去被称为家族性红细胞增多症。大多为欧美白人，但在黑人、日本人、海外华人、菲律宾人中均有发现。本病通过常染色体共显性遗传。有一些病例父母均无同样异常血红蛋白，可能是新的基因突变。临床上所发现的病例均为杂合子状态，纯合子者大概不能生存。
临床表现主要是不同程度的红细胞增多症，血红蛋白自正常至23.8g/dl，红细胞压积42～70%，但白细胞和血小板计数一般均不增高，脾不肿大，用pH8.6或8.8缓冲剂作淀粉凝胶电泳时，只有在部分病例中异常血红蛋白可与HbA分离。部分须用pH6.2淀粉凝胶(如Hb Rahere、Hb Little Rock)或等电聚焦电泳法(如HbMalmo、Hb Wood、Hb Bethesda、Hb Syracuse)方能分离。异常血红蛋白占血红蛋白的20～50%。红细胞或血红蛋白溶液氧解离曲线的测定显示氧亲和力常比HbA高4～6倍，这是目前诊断此类异常血红蛋白最可靠，的方法。因为红细胞增多是对组织缺氧的代偿性反应，故一般病人不需要治疗。但如红细胞压积超过60%，血液粘滞性过高而发生头晕、头痛等症状，则可以静脉放血。正确诊断本病的重要意义，主要是为了防止误诊为真性红细胞增多症而接受并不需要而有潜在毒性的化学治疗或放射性核素(32P)治疗。患者的寿命不受影响，但妇女患者，发生流产的机会增多。
氧亲和力减低的异常血红蛋白 氧亲和力减低的异常血红蛋白迄今仅发现3种：Hb Kansas (G4:β₁₀₂天胺→苏),Hb Yoshizuka (G₁₀:β₁₀₈天胺→天)和Hb Agen-ogi (F6:β90谷胺→赖)。由于这种血红蛋白对氧的亲和力减低，组织中氧的释放增多。患者可有轻度贫血。Hb Kansas由于氧亲和力很低，以致肺内血红蛋白与氧的适当结合减少，动脉血氧饱和度可降至75%。病人常有紫绀，但没有贫血或红细胞增多症。诊断方法主要是测定红细胞或血红蛋白的氧亲和力。电泳时如能分离出异常血红蛋白，则诊断较为简单。正确诊断这类异常血红蛋白的重要意义是保护病人免于因误诊而接受不必要的无效治疗。