毛细血管扩张运动失调免疫缺陷

毛细血管扩张运动失调免疫缺陷是一极复杂的综合征，突出表现在进行性小脑共济失调、眼和皮肤毛细血管扩张、慢性肺部感染以及不同程度的细胞和体液免疫缺陷。为常染色体遗传，因中胚层发育不全而致多系统病变，伴有T及B细胞功能缺陷。
患者从1～5岁起即出现反复细菌和病毒感染。2岁左右开始逐渐出现以皮肤及眼结膜为主的毛细血管扩张，部分还有鼻衄，但罕见大出血。亦有迟至8～9岁以后才出现毛细血管扩张者。共济失调表现多始于婴儿期，少数患者到4～5岁时才出现，随年龄增长而日益增剧，并伴有智力减退。患者可有各种内分泌腺疾病及代谢障碍，如卵巢不发育、糖耐量降低、胶原纤维中羟氨酸和赖氨酸缺如、甲胎球蛋白(AFP)增高、细胞核内酶缺乏而致DNA修复缺陷及早老等表现。约有1/3～1/5的患者并发恶性肿瘤，主要为淋巴-网状内皮系统恶性肿瘤。外周血淋巴细胞减少，T细胞功能试验明显受损；B细胞总数可正常，约半数有IgA、IgE降低，少数有全免疫球蛋白低下血症。根据典型的临床表现和免疫学检查，诊断一般不困难。在毛细血管扩张与共济失调症状出现之前，需与Nezelof综合征相鉴别。多系统病损出现前，患者可仅有IgA缺乏，需与选择性IgA缺乏症鉴别，但随着时间的推移，本病的其他征象将逐渐出现而获确诊。治疗基本与严重联合免疫缺陷病 (SCID)类同。患者常于青春期时死于慢性肺部感染或淋巴网状系统恶性肿瘤。轻型者可存活到老年。但终身要警惕恶性肿瘤的发生，并尽可能避免X线检查，以免促发肿瘤。