染色体核型chromosome karytype

细胞中染色体的数目、形态、特征，叫染色体核型。不同种属的生物，有不同的染色体核型，随着种属的演化，核型亦随着发生改变。人类的体细胞有染色体46条，按染色体长度、着丝粒的位置、随体与次缢痕形态特征等进行排列分组并彼此配备成23对，其中22对为常染色体，1对决定性别的叫性染色体(X和Y)。按遗传学组型方法并依其大小顺序划分为A、B、C、D、E、F、G7组：其中A组，由最长的1～3对组成，着丝点大都位于中部，为中部着丝点染色体；B组，由4～5对细长的染色体组成，属于亚中部着丝点染色体；C组，由6～12对染色体组成，为中等长的7对染色体，亦属于亚中部着丝点染色体，X染色体属于此组；D组，由13～15对染色体组成，共3对，比C组稍短，属于近端着丝点染色体，其中第13对短臂上带有随体；E组，由16～18对组成，此3对较短，其中第16对属于中部着丝点，第17、18对属于亚中部着丝点；F组，由19～20对组成，是2对中部着丝点的染色体；G组，由21～22对染色体组成，此2对最短，属于近端着丝点染色体，Y染色体被列入此组中。分析细胞的染色体核型应采用分裂中期的细胞，此期细胞染色体完整、清晰、较长。研究染色体核型在遗传学与临床中有重要意义。

染色体核型chromosomal karyotype

指某一个个体细胞的染色体排列的图型。

染色体核型

将一个处于有丝分裂中期细胞的全部染色体，即两个染色体组，按照染色体的形态特征和大小顺序，依次配对，并分组排列，构成染色体核型。
人类染色体核型 1977年斯德哥尔摩会议将以前的多次国际会议包括丹佛 (1960)、伦敦 (1963)、芝加哥(1966)、巴黎(1971、1975)的所有主要决议统一为 “人类细胞遗传学命名的国际体制 (1978)”缩写为ISCN(1978)，使人类细胞遗传学命名更加一致和准确，并成为一个完整体系。ISCN规定：按照丹佛会议决定的下列三个参数来识别非显带技术染色体：
❶每一条染色体的相对长度：以每条染色体长度占单倍体总长度(22个常染色体和X染色体长度的总和)的百分率表示。
❷染色体的臂率： 以每条染色体长臂和短臂长度的比值来表示。
❸着丝粒的指数： 以每条染色体的短臂长度占该染色体全长的比值来表示。
人类核型分组 在染色体核型的构成中，人类体细胞23对染色体排成7个组，并分别以字母A—G命名。常染色体的编号是从1至22，按长度的次序递减。性染色体为X和Y，可分别排列，也可排在大小和形态相似的常染色体组中。
(1) 第1—3号(A组):第1号最大，为中着丝粒染色体，第2号为亚中着丝粒染色体，第3号为中着丝粒染色体。第1号染色体长臂近侧有一次缢痕。
(2)第4—5号(B组):为大的亚中着丝粒染色体，彼此不易区分。
(3) 第6—12号+X (C组):为中等大小亚中着丝粒染色体。第9号染色体长臂近侧有一次缢痕。X染色体类似于这一组中较长的染色体。C组染色体若不用显带技术，就难以辨认。
(4)第13—15号(D组):中等大小，短臂上带有随体的近端着丝粒染色体。
(5) 第16—18号(E组):相对较短的中着丝粒(第16号)或亚中着丝粒染色体(第17号和第18号)。第16号染色体长臂近侧有一次缢痕。
(6)第19—20号(F组):短的中着丝粒染色体。
(7)第21—22号+Y (G组):短的带有随体的近端着丝粒染色体。Y染色体与这些染色体相似，但无随体。
核型的表示方法是先写染色体的总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体的组成。如46,XY表示正常男性核型；46,XX表示正常女性核型(图1)。

图1 人类细胞中期染色体核型分析
(a)正常男性核型：46,XY;(b)正常女性核型：46,XX

显带染色体核型 70年代初，出现了染色体显带新技术，染色体经过一定程度处理后，在其长轴上显出染色深浅不同的横纹，称为染色体带。在每条染色体上，深带和浅带都有一定的数目、大小和顺序，称为染色体带型。按带型进行染色体核型分析，称为显带染色体核型。
显带技术 现在常用的显带技术有以下数种。
(1) Q显带： 染色体制片以荧光染料氮芥喹吖因等染料染色后，在荧光显微镜下，每条染色体上出现明暗不同的荧光带叫Q带。Q显带对某些染色体片段有特异性，如Y染色体长臂末端荧光特别强，在间期核中也可见到强荧光Y小体。
(2) G显带：G显带的方法较多，一般实验室常用的方法是将染色体制片，经胰蛋白酶处理后，再用Giemsa染料染色，染色体上出现深浅不同的带纹，称为G带。G带的带型与Q带基本相同(图2)。
(3) R显带： 染色体制片先经热盐水或热磷酸缓冲液(87—89℃)处理后，再用Giemse染色，所显示的带，明暗深浅恰与Q带和G带相反，为逆转的G带，称为R带。
(4) C显带： 染色体制片先经酸、碱液处理以后，再用Giemsa染色，对染色体的着丝粒区、第1、9、16号染色体的次缢痕区以及Y染色体的长臂远端等部分着色较深，称为C带，或称异染色质带。C带是高度重复序列DNA部位，均伴有明显的多态性或异态性。
(5) NOR显带： 常用银染法在核仁形成区显示深染颗粒，称为NOR带。核仁形成区是非组蛋白酸性蛋白分布区域。
Q带、G带和R带是分布在整个染色体长度上的带型，而C带、NOR带只是显示染色体局部的某些结构的带型。Q带、G带及R带在中期细胞的一个染色体组上，可见到约320条带。
(6) 高分辨染色体显带：应用氨甲蝶呤的阻断，再加胸苷使细胞同步化，或应用放线菌素D阻止染色体浓缩，使染色体长度增加，显带也更加精细。早中期G带一个染色体组约500条带，前中期约900条带，晚前期约1700条带，早前期或间期的G2期约3000—10000条带。高分辨染色体显带技术的新进展，在肿瘤、智力低下、先天性缺陷、染色体结构、绘制基因图和种系发生等研究中具有重大的影响。并且显带的数目接近了人体细胞约50000个结构基因的数目，也就是说，染色体形态水平接近了染色体基因分子水平。
染色体带的命名 把明显和稳定的形态学特征，如着丝粒、端粒和明显的染色体深染带或浅染带作为染色体的界标，界标可将染色体臂(p表示短臂、q表示长臂)分成若干区。区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的任一区段。每个区又分成若干个带。每个区和带的序号是从着丝粒开始，沿着短臂或长臂向远端连续编号。例如，1号染色体的短臂p有3个区； 1区有3个带，2区有2个带，3区有6个带。长臂q有4个区；1区有2个带，2区有5个带，3区有2个带，4区有4个带(图2)。当要指出某一特定染色体带时，必须依次写出染色体号数、臂的符号、区号和在该区的带数，不要空白或标点。如1p 31表示1号染色体短臂3区1带。如果1个带需要再分，则原来带名之后加小数点，再写上亚带号。亚带也是由着丝粒向远端依次编号。如1p31.1即表示第1号染色体短臂3区1带1亚带。

图2 正常人体细胞带型
深染区域示Q带的亮带或G带的深染色；浅染区域示Q带的暗带或G带的浅染色； 阴影区域示着色不定区

显带的机制和应用 各种分带出现的机制到目前为止仍不十分清楚。现在一般地认为阳性的Q带和G带，即Q明带和G深染带，是富含A—T对的DNA，并含有较多量的氧化态二硫蛋白，通常是在S期迟复制的DNA，也是染色体浓缩过程的中心，可能几乎不含有活性基因。阴性的Q带和G带，即Q暗带和G浅染带，是富含G—C对的DNA，并含有较多量的还原态巯基蛋白，通常是在S期先复制的DNA，也是浓缩较晚的部分，可能含有大量的活性基因，对染色体损伤是较敏感的部分。但DNA的碱基、染色体的特殊蛋白、染色体的浓缩以及染色体的结构状态等彼此间的相互作用是不可忽视的，不能单纯地看做是一种因素的作用。
染色体的各种显带核型在实践上有重要意义。它能使每条染色体有显著而特异的标记，便于识别染色体上各个节段，能够准确地判明染色体数量上和结构上畸变，为临床应用提出可靠的指标，运用这些知识，可以检测各种有害射线、药物、病毒以及环境污染对人体的危害，可以检测人体细胞内染色体上的微细变化与遗传疾病和肿瘤的关系，供临床上诊断、治疗、疗后和预防的参考。