染色体多态

在同一生物群体中，一条或几条染色体以二种或多种不同结构形式存在的现象。

染色体多态

在健康人的群体中，核型内一条或数条染色体表现比较恒定的微小形态变异，并按孟德尔定律的方式遗传，这类变异叫染色体多态或变（异）型。人类染色体多态主要表现在：
❶D组和G组的近端着丝粒染色体(13～15,21～22)的随体区，随体的增大(ps⁺)、重复(pss)或缺如(ps^-)，短臂的加长(p⁺)、或减短(p^-);
❷染色体1号、9号、16号长臂的副缢痕加长(qh⁺)或减小(qh^-)、深染或浅染；还有17号短臂甚至长臂上在某家族中也出现类似的副缢痕变化；
❸Y染色体长臂深染部位的加长(q⁺)或减小(q^-)，染成强荧光或弱荧光；也有某些常染色体如3号和4号的着丝粒区也发生荧光强度的变化。这些变化一般没有表型效应，不影响个体健康，是群体中的正常变异。据报道，用常规染色法检测，新生儿中2～3%有染色体多态；用G显带法检测，染色体多态频率提高一倍；用Q显带法检测，约50%有染色体多态。C显带法检测表明，C带的大小也常发生变化，并呈孟德尔式遗传。在临床应用方面，利用染色体多态特点可以鉴别有关染色体的存在，判断亲子关系和三体型中不分离染色体的来源等。关于各种染色体多态型在人种进化中的兴衰存亡，与异染色质的关系以及有无基因编码顺序等，都是理论上有研究价值的问题，有待于进一步探讨。