枫糖尿症maple syrup urine disease

系由于分枝链酮酸脱氢酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现有拒食、呕吐、嗜睡、肌张力高、抽搐、脑损害、有枫糖气味；尿中可有亮氨酸、异亮氨酸、乳酸、β-羟丁酸、乙酰乙酸、丙酮酸、α-酮异乙酸、α-酮-3甲基戊酸、α-羟-3甲基戊酸、α-酮异戊酸、α-羟异戊酸等。治疗：对症、调节饮食等。

枫糖尿症maple syrup urine disease

亦称分支酮酸尿症。为先天性氨基酸代谢异常病之一，常染色体隐性遗传。病儿血、尿内有大量分支氨基酸及其所产生的酮酸，故尿呈枫糖气味。多在生后1周内出现症状，如拒奶、呼吸不整、反应低下、拥抱反射消失、惊厥、智能低下等。可分多型，典型者多早夭。另有间歇型、轻型、维生素B₁有效型。