房间隔缺损和心内膜垫缺损

房间隔缺损是常见的先天性心脏病。胚胎发生时，如第一房间隔吸收范围过大，或第二房间隔生长不全，即产生房间隔缺损。此种缺损称继发孔型或二孔型房间隔缺损。它一般位于卵圆窝附近，少数在上腔静脉入口下方（常合并右上肺静脉引流异常）或下腔静脉入口附近。如心内膜垫发育障碍而原发孔不闭，即导致原发孔型或一孔型房间隔缺损（或称部分型心内膜垫缺损）。此型常伴二尖瓣前叶裂或兼有二尖瓣关闭不全。如腹背二心内膜垫未融合，则第一房间隔下部与室间隔膜部均告缺如，形成房室通道，二尖瓣与三尖瓣也均有畸形。此即完全型心内膜垫缺损（或称永存房室通道）。
二孔型房间隔缺损 因左房压力大于右房，通常为左向右分流，以致右房和右室负荷增加而扩大肥厚，同时肺动脉血流量亦相应增加。一般肺动脉压力正常或仅轻度增高，仅少数病例可因肺循环阻力增加而产生明显肺动脉高压，一般在成年以后。少数病例合并二尖瓣狭窄称Lutembacher综合征。心电图可见不完全性或完全性右束支传导阻滞，或右心室肥厚等。X线平片表现：右房、室增大，主动脉结缩小和肺血增多是二孔型房间隔缺损的主要征象。这些改变与缺损大小、分流量多少成正比。分流量少者可无或仅有轻度心肺改变。心脏常呈“二尖瓣”型，肺动脉段凸出较著，肺门动脉扩张，搏动增强。心右缘通常向右膨隆，上段因右心耳增大凸出尤显。有时因右室增大心脏向左旋转心右缘不向右膨隆，诊断时应予注意。合并明显肺动脉高压后，右房、室增大更加明显，肺动脉段凸出显著，有时可呈瘤样。肺门动脉明显扩张，肺野外带或中外带血管扭曲、变细(X片-67)。Lutem-bacher综合征的心肺改变与大的房间隔缺损者相似，一般左房无明确增大，而在心尖部闻及隆隆样舒张期杂音为其诊断要点。右心导管检查是诊断房间隔缺损的有效方法。导管可能自右房通过缺损进入左房，右房血氧含量比腔静脉明显增高。心血管造影对于确定是否合并其他畸形以及鉴别诊断均有帮助。
心内膜垫缺损 可分为部分型和完全型两类。前者血液动力学和X线表现基本上与大的二孔型房间隔缺损相同，如并发二尖瓣关闭不全，可有一定程度的左心室和左心房扩大。心电图检查在右心室肥厚等基础上出现心电轴左偏，有助于同二孔型房间隔缺损的鉴别。左心室造影对诊断可有很大帮助，由于二尖瓣裂和瓣环下移等畸形，左室流出道右缘不规则，常可见到瓣裂所致的切迹，于舒张期流出道变窄，称为“鹅颈变形”。造影剂向左房逆流为二尖瓣关闭不全的表现。
完全型心内膜垫缺损，一般缺损较大，故可发生房、室交叉分流或双向分流，但一般多以左向右分流为主。多数患儿可有紫绀，预后不佳。X线表现基本上与巨大房间隔缺损相似，但心脏增大显著，房、室增大仍以右心为主。肺动脉段明显凸出，肺门扩大和肺血增多现象均较显著，心脏和肺门搏动增强。心电图检查可见电轴偏左和两侧心室肥厚。左心室造影除上述征象，可见造影剂向右心室及左、右心房分流，对诊断有重要价值。