慢性进行性舞蹈病chronic progressivechorea

系基底节和大脑皮层变性的一种遗传性疾病。本病为典型的常染色体显性遗传，每一代平均50%患病，多在20～50岁起病。病理改变主要在基底节和大脑皮层，尾核与壳核受累严重，小神经细胞严重破坏，尾核皱缩并有脱髓鞘样改变，有明显胶质细胞增生，尾状核严重萎缩时可变得扁平甚至凹陷，脑皮质额叶严重病损亦可萎缩，神经细胞丧失而反应性胶质细胞增生。多在成年后起病，有舞蹈病态及痴呆，症状不断进展。初期病人可有行动笨拙和不安，间歇性出现耸肩、手指抽搐和颜面各种不自主运动等；继之舞蹈样动作日益加重，动作为迅速的、跳动式的和多变的；上下肢肌、舌咽肌均可受累出现相应的症状。休息安静时减轻，睡眠时消失。精神衰退可见于所有病人，表明有器质性智能障碍。晚期痴呆表现明显，病程缓慢进展可达10～20年。主要应予对症治疗。

慢性进行性舞蹈病

本病又称杭廷顿(Huntington)舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，因大脑皮质及纹状体变性所引起，临床特征为舞蹈样动作及进行性痴呆。
本病呈显性遗传，患者的子女中约半数可得病，男女同样受累。大脑皮质萎缩以额叶最明显，纹状体萎缩以尾核及壳核最明显。脑的变性区伴有神经胶质增生，脑的其它部分亦可有不同程度的变性。最受重视的生化病理是基底节的谷氨酸脱羧酶活性降低，导致抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)不足，或因胆碱乙酰化酶的活性降低，导致乙酰胆碱减少，引起多巴胺的功能增强而发病。本病多在30岁以后起病，少数亦可在儿童期起病。最初症状为动作笨拙，不能作精细动作，最后发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。痴呆多在不自主动作出现数年后发生，但亦可先由智能减退起病。个别病例可全无不自主运动，只有周身肌强直。病程多为10～15年，最后死于并发病。根据有家族遗传史、舞蹈样动作及痴呆可确立诊断。CT检查可发现脑萎缩。对于不自主运动可用氟哌啶醇、氯丙嗪等多巴胺受体阻滞剂，或阻止多巴胺贮藏的利血平以及可增加乙酰胆碱含量的毒扁豆碱治疗；亦有应用四苯嗪、异烟肼或丙戊酸钠治疗者；对于抑郁症可用抗抑郁剂如阿米替林治疗； 对于痴呆尚无有效疗法。已有症状的男女患者均应禁止生育。