性腺发育不全症hypoplasia of sex gland

又叫Swyer氏病，系男性假两性畸形的一种。核型多数为46,XY，少数为45,XO/46,XY或46,XX/46,XY等嵌合体。表现型绝大多数为女性，体态瘦长，类似无睾丸状、乳房不发育；无睾丸、无卵巢，只有条索状性腺，此条索状性腺可能分泌少量的雄激素，故可出现一定程度的男性化；内生殖器有输卵管及发育不良的子宫，外阴似女性，但可有增大的阴蒂。此类患者易得性母细胞瘤及精原细胞瘤。