性腺功能减退
性腺功能减退的主要表现为宦官体型: 身体瘦长,指距大于身高,下身(耻骨联合到足底)较上身(耻骨联合到头顶)长,第二性征缺如。可由于下丘脑垂体功能减退或性腺异常或性激素作用的缺陷所致。
临床表现
Prader-Willi 综合征 表现为促性腺激素分泌降低,肢端过小(小手和小足),智力迟钝,眼呈杏仁状,极端肥胖,葡萄糖耐量减低。
Laurence-Moon-Biedl综合征 视网膜色素变性,多指(趾)畸形,肥胖,个矮和发育迟缓,小脑共济失调等。
Klinefelter综合征 是最常见的一种男性性腺发育不良症,性染色体为XXY。青春期前无明显异常表现;青春期时,睾丸不发育,体型为宦官型或正常,取决于睾丸间质细胞分泌男性激素的功能。常有男子乳房增生。口腔粘膜涂片性染色质阳性。
Noonan综合征 又称男性Turner综合征,主要为成人睾丸间质细胞衰竭及雄激素合成缺陷。可呈完全性雄激素不反应(睾丸女性化)或不完全性雄激素不反应。
治疗 主要是在青春期开始时应用促性腺激素或补充男性或女性激素。