影响关节的遗传性疾病

累及关节的遗传性疾病，在临床上并不少见，但单独侵犯关节的则缺如。关节的改变常常作为遗传性疾病的表现之一。其发病机理不一。现将前述较常见的累及关节的遗传性疾病分列如下： 软骨发育不全、软骨发育低下、扭曲性侏儒、变型性骨发育不全、多发性骨骺发育不全、Saethre-Chotzen综合征，干骺端软骨发育不全(Schmid型)、先天性脊柱骨骺发育不全、先天性成骨不全、Kniest综合征、GMI神经节苷脂病、同型胱氨酸尿症、粘多糖贮积症、Stickler综合征、Larsen综合征、Robinow综合征。