异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于体内缺乏活性芳基硫酸酯酶而致。主要病理改变为髓鞘退行性变；脑硫质等酯质在中枢神经系统、外周神经、肝脏、肾脏中广泛蓄积；肾、肝组织切片可见异染性颗粒。临床分为3型：晚婴型、少年型及成年型。初期以运动障碍为主，先为下肢肌张力减退，腱反射迟钝或消失，步态不稳，逐渐肌张力增高，共济失调，痉挛性瘫痪，大脑强直，意识丧失；多在病后2～4年因感染等而死亡。少年型与婴儿型大致相似，发病于4～16岁，病程可达10年以上。成人型于中年发病，以精神、行为、心理异常为主，患者尿中酯质排泄增多等。 异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy系类脂性代谢病之一，常染色体隐性遗传。早期有肌张力减低、自主运动减少、共济失调。中期智力减退、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性、视神经萎缩。晚期呈去大脑强直、抽搐。据发病年龄可分为幼儿型、幼年型及成年型。脑脊液蛋白增高。脑电图示非特异性弥漫性改变。无特效治疗，预后差。 |