巨脑症macrencephaly

系家族性或散发性的神经系统畸形性疾病。病人脑的体积与重量增大，可重2 000g以上，尤以大脑半球为甚。脑回结构复杂，神经元数目和大小均增加，但脑室正常、颅骨发育正常、无脑积水与颅内压增高现象。临床表现智能与躯体发育有明显障碍。其中少见的一种类型为1侧大脑半球巨大，伴有偏侧肢体肥大，亦伴有智能发育障碍。

巨脑症

巨脑症为头围增大的原因之一，国外曾报告一例脑重达2850g。超重的脑主要为神经胶质细胞的过度增生，并非是神经细胞增多。脑外形见脑回巨大或有较多小的脑回，脑室大小正常。
临床多见双侧大脑半球巨大，出生后头颅过大，前囟宽，头围进行性增大，超过正常增长速度范围，呈均匀性。智能发育明显落后，体格发育亦延缓，身体瘦小。半数病例有反复惊厥，但颅内压不增高。可伴有神经纤维瘤、脑结节性硬化、脑膜膨出或软骨发育不良等。预后一般较差。单侧巨脑较少见，可伴躯体偏侧肥大。
1981年我国新疆报告二例巨脑症，为亲兄弟。父母及祖父母均为表亲结婚。二例智能均差。可能与遗传有关。亦有作者认为巨脑症的家庭中可有头颅增大而无神经系统阳性体征者可认为是良性家族性巨脑。
本症需与脑积水、硬脑膜下积液、脑水肿及颅骨增厚等引起头颅增大诸疾病相鉴别。本病无特殊治疗。

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巨脑症

巨脑症系发生于小儿时期的一种少见病症，脑重明显地超过正常儿童并伴有精神智力发育障碍。偶可在一个家庭中有两名患者，考虑可能有家族性。
本病分为原发及继发两类。原发者指不伴有其他疾病，儿童脑重可在1500～2850g之间。病理检查可见脑回复杂，大脑皮质变厚，有的皮质下白质亦膨大。脑干、小脑及底节多不肥大。偶有报告脊髓肥大者。皮质神经细胞多有各种形态及细微结构的异常。继发者指由于某些进行性疾病而致脑膨大重量增加者，这些疾病如脑白质海绵状变性、胶质母细胞瘤病、结节性硬化、异染性脑白质营养不良、类脂质沉积病等。
巨脑症多发生于男性，出生时头的大小已超过正常，前囟门比正常为大且较久不能闭合。在患儿头颅不断膨大的过程中，躯体发育常显延迟，身长较正常儿童小且较为瘦弱，肌肉消瘦无力，精神智力的发育受损，患儿似不注意周围环境，反应迟钝，缺乏自身防护反应，较大些的患儿学习站立及走路困难，再大一些的患儿学习文字不能，显示痴愚。约半数患儿有反复发作的癫痫，视力亦减退。继发者的症状除巨脑症外同原发病的症状。
本症须与先天性脑积水、脑瘤、硬膜下血肿等鉴别。本症患儿颅型并无异常，只是较正常为大，且无颅内压增高为其特点。