家族性血小板减少性血小板病Bernard-Soulier syndrome
又叫巨大血小板性血小板病、伯-索综合征，系先天性血小板功能障碍性疾病之一。本病呈常染色体不完全性隐性遗传，其特征为有淋巴细胞样的巨大血小板，可有轻、中度血小板减少。实验室检查血小板粘附及聚集功能减退，血小板寿命缩短。患者主要表现皮肤、粘膜出血，或创伤后出血不止。治疗：可输新鲜血及血小板。
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