家族性肾单位衰弱症

家族性肾单位衰弱症系进行性常染色体隐性遗传性疾病，患儿起病年龄多为2～5岁，因其临床表现及病理形态与成人常染色体显性遗传的肾髓质囊性病极相类似，故临床上常将二者混为一病。典型的组织病理学变化为肾小球及肾小管周围纤维变性，基膜增厚，间质组织增生并有淋巴细胞、浆细胞浸润。肾小管逐渐萎缩，肾髓质区的远端肾小管与集合管常呈囊状扩张。肾小球呈进行性玻璃样变性和萎缩，但一般无增殖现象。临床上由于肾浓缩功能减退，尿的酸化受障碍，钠、钙排泄增加，以致出现多饮、多尿、酸中毒、低钠血症以及肾性骨营养不良症等症状。常有明显的正色素性贫血，可能与红细胞生成素缺乏有关。小便除比重低外，沉渣检查正常。无蛋白尿、浮肿。血压一般正常或轻度升高，病初氮质血症不明显，以后逐渐加剧，一般于5～10年内发展为尿毒症。以对症治疗为主，供给适量的水分、钠盐及钙盐等；贫血及骨胳变化应予以相应治疗； 尿毒症时应考虑行透析疗法或肾移植。