家族性肺动脉高压症

本病可能为先天性肺小动脉中层发育不全、部分内膜增生、内腔闭锁，加上神经性血管收缩，引起肺动脉压力持久增高和右心室肥大的罕见病。新生儿至50岁均可发病，但多发生于青年，女性较多。早期虽有肺动脉高压和右心室肥厚，症状可不显著。多年后，逐渐出现气急、胸痛、咯血、心悸、声音嘶哑等症状。由于心输出量少，可有昏厥、脉细、四肢寒冷。体格检查肺动脉第二音增强，并有收缩早期喷射性杂音，右心室增大，紫绀不明显，杵状指少见。后期常发生右心衰竭。X线表现肺动脉及其分支明显扩大，周围血管影减少，右心室增大。心电图示右心室肥大。诊断须除外继发性肺动脉高压、风湿性二尖瓣病和先天性心血管病伴有分流者。后者需用心导管鉴别。治疗可用苄胺唑啉、妥拉苏林等血管扩张剂以降低肺动脉压，但仅为对症治疗。