孟德颜面畸形Mendel facial deformity

孟德尔综合征的面部特征性表现。观察其面部，见额发变白或变灰、鼻根增宽、鼻梁低平、内眦间距增大、睑裂变小，下方泪点向外侧移位，几乎接近角膜，眉毛的中央部增厚，眉毛、睫毛变灰，虹膜呈蓝色，伴有耳聋，亦可伴有脊柱畸形和并趾（指）、唇裂、腭裂等畸形。孟德尔综合征又称瓦丹伯格(Waardenburg)综合征或耳聋-白发-眼病综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。