婴儿型进行性脊肌萎缩症progressive spinal muscular atrophy of infant

系一种隐性遗传性运动神经元病。病理变化为脊髓前角运动细胞及延髓运动核的退行性病变。临床表现以早期出现严重的进行性肌张力减低及自主运动丧失为其特点。孕妇在妊娠期间可感觉胎动减少，出生后婴儿髋关节外展外翻及屈膝姿态、上肢垂于身旁，深浅反射均消失，对疼痛刺激有反应但无回避动作。胸廓肌肉萎缩无力而横膈收缩时相对有力，吸气时胸廓可明显塌陷。病儿一般生存时间为1年。