多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常亦称Fairbank病，或多发性骨骺成骨不全，为常染色体显性遗传疾病。其特征为许多骨骺异常骨化，生长发生障碍和手指粗短。
于1935年Fairbank首先描述此先天性异常。男性较女性多见。发病年龄自18个月～14岁，亦有成人发病者。好发部位为髋、肩、踝关节，次为膝、腕及肘关节。症状为髋、膝关节疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动受限也常为早期的症状。骨端常粗大，少数有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短、手指变粗，表现为短肢型侏儒，此外尚有膝内或外翻，两肢或不等长或有脊柱畸形。
X线表现为骨骺的骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合时间延迟，但主要的改变还是骨化不规则（骨化中心密度异常），往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的中心围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常者多。骨端变大，有一半病人可见胫骨下端的骨骺自内向外侧倾斜，深度减少。根据X线表现，可分二个类型：
❶Ribbing型（轻型）。有多发性骨骺发育异常，在儿童有扁骨骺，在手部骨质侵犯较轻微。
❷Fairbank型（重型），在儿童为骨骺小，腕骨有不规则的延迟骨化，掌骨及指骨粗而短。胸椎呈不规则楔形。可因半椎体而引起的脊柱侧凸。
诊断主要依靠X线检查。应与下列几种疾病作鉴别：甲状腺功能减退，点状软骨发育异常，Morquio-Brail-sford病，脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等。本病有好转趋势，但会早期发生退行性关节病变，按骨关节炎的原则治疗。如两腿不等长，膝内、外翻或脊柱侧凸，可在适当年龄作相应处理。