基因诊断jīyīnzhěnduàn

采用基因分析技术，在DNA或RNA水平上对某个或某组基因进行分析，从而对相应疾病作出诊断。

基因诊断jīyīn zhěnduàn

一种疾病诊断方法。采用基因分析技术对某一个（或某一组）基因进行分析，从而对个体是否患病或发病原因做出诊断。

基因诊断gene diagnosis

系用基因技术诊断有关基因异常性疾病的一种方法。主要方法是用基因探针技术和聚合酶链反应技术检测被查相关基因的核苷酸序列，效果十分灵敏、准确。此种诊断不以表现型为前提，而以基因型为基本前提，因此可在疾病未出现症状之前，乃至胚胎时期便可明确诊断。因此在胚胎早期或产前开展对遗传性疾病的预防，保障优生、提高人口质量具有重大意义。对某些基因突变性疾病，如癌肿等用基因诊断及分型尚有重要意义；对病毒、细菌、寄生虫引起的疾病、血管病、糖尿病及性别疾病诊断等均有重要意义。

基因诊断

参见 《知识经济卷》 中 “基因诊断”。

---

基因诊断

又称分子诊断。是通过检测基因来实现疾病诊断的一种方法。由于基因是人体各种性状的最终决定者，因此与传统的疾病诊断方法相比，采用基因诊断方式对疾病进行诊断最为彻底，诊断结果也最为准确。基因诊断是现代分子遗传学发展的结果，是分子遗传学与医学相结合的产物。
基因诊断在对遗传性疾病进行诊断方面具有明显的优势。随社会的发展和人民生活水平的提高，疾病谱也在发生变化，遗传病发生的比例有所上升。迄今为止已经发现的遗传病有4800多种，其中包括单基因病、多基因病和染色体病。常见的人类遗传病有白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、亨廷顿氏舞蹈病等等。遗传病的发现机制在于基因或染色体的结构功能异常，用基因诊断方面来检测遗传病。除遗传病外，基因诊断技术还可以广泛地应用于癌症和传染病的诊断以及法医鉴定领域。
基因诊断的基本方法，主要有限制性内节酶酶谱分析、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA序列测定、RELP连锁分析、STR连锁分析等。这些方法都综合利用了聚合酶链式反应 (PCR) 和分子生物学的一系列其它技术，可用于检测基因各种形式的突变 (如点突变、缺失或插入等) 和DNA特定序列拷贝数的改变。除了这些基本方法外，还有RNA检测法，荧光原位杂交等方法。
与传统诊断方式相比，基因诊断可以在疾病未表现出任何症状之前进行。有些遗传病如亨廷顿氏舞蹈病在成年后才会发病，青少年时期不表现任何外在症状，而一旦发病时，致病基因已经传给了下一代。在这种情况下利用基因诊断最能体现其优势和价值。现在基因诊断也已应用于胎儿的产前检查上，使用羊水中的胎儿细胞，通过对其中的染色体作核型分析或荧光原位杂交可以检查染色体病，也可以通过分子诊断方式来检查其是否携带致病基因。着床前诊断： 可以利用分子诊断方式对着床前胚胎的分割分裂球或极体进行检测，以判断其是否携带致病基因，尤其是在采用体外受精和胚胎移植时，这种诊断可以从体外受精获得的众多胚胎中选择一个正常的使之进行后续发育。这种诊断避免了产前诊断为阳性的病儿进行流产所带来的痛苦。
基因诊断已经成为现代医学领域中一个年青而又充满活力的分支，其社会效益、经济效益重大。随着生命科学各学科如发育生物学、妇产科学等以及其它相关技术如信息处理技术等的不断发展和渗透，尤其是随着人类基因组计划对人体基因密码的不断破译，基因诊断将向更加灵敏、更加准确和无创伤的方向不断前进。＝5

基因诊断gene diagnosis

是以DNA和RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。其基本原理是检测DNA或RNA的结构变化与否、量的多少及表达功能是否正常，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊的依据。基因诊断不仅能对疾病作出早期确切诊断，而且也能确定个体对疾病的易感性及疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等。它适用于遗传性疾病、感染性疾病、肿瘤和法医学等领域。