基因突变频率

它是表现突变性状的个体（突变体）占观察总体数的比例，以每10万个配子中的突变基因数表示。根据资料统计，人类致病基因突变率，一般为0.5—4/10万。如白化病为3×10-⁵，苯丙酮尿症为2.5×10-5，全色盲为2.8×10-5，血友病为3.2×10-5等。基因突变率是用间接方法在人群中测定出来的。如在调查100万个体中，发现白化病患者有60例，则其基因突变频率为60÷100万×2=3×10-5，即十万分之三。因每个配子携带有两个基因，所以100万×2=200万。人们关心新突变的发生，通过计算新突变的频率，可预测进入人类基因库的新突变率。已知环境诱变因子，随科学的发展，逐步增加，其中有些诱变因子产生的基因突变具有明显的有害影响，有些比较轻些，需要长时间才能见其危害。我们通过调查，估算日益加到基因库中的新突变频率，采取预防对策，来控制有害的突变产生，将对人类的进化和人们的自身健康都大有益处。