嘌呤、嘧啶代谢障碍

嘌呤和嘧啶是生物（包括人类）在核酸代谢中所必需的杂环含氮化合物。嘌呤、嘧啶与核糖及磷酸盐结合形成RNA; 嘌呤、嘧啶与去氧核糖及磷酸盐结合产生DNA。DNA是组成基因的主要化学成分，对基因的传递即遗传功能起重要作用；RNA的主要作用为调节细胞内蛋白质的合成。嘌呤代谢的最终产物主要为尿酸。与临床有关的嘌呤类有腺嘌呤及鸟嘌呤。重要的嘧啶有胸腺嘧啶、胞嘧啶和尿嘧啶。在嘌呤及嘧啶代谢中必须有各种酶参与才能使代谢过程按正常步骤进行，缺乏其中任何一种酶均可出现相应的嘌呤或嘧啶代谢障碍，以致出现临床特异性症状，如乳清酸尿症、黄嘌呤尿症及Lesch-Nyhan综合征. 其他如原发性儿童痛风； 尿酸血症伴部分磷酸核糖转移酶缺陷；女性智能迟缓、自身突变及高尿酸血症综合征； 2,8-去羟腺嘌呤尿症及去氨酶缺陷等在儿童少见。