字词 | William综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | William综合征 又称“婴儿高钙血症”。 特殊丑陋面容伴有高钙血症。常染色体显性遗传。除婴儿期血钙过高外,尚有颏、上颌凸出,鼻尖上翘等特殊面容,先天性心脏病、智能低下,矮小及其他畸形。 晚期发现该症血浆中1,25(OH)2-D升高,认为是1,25(OH)2-D合成或降解异常所致。 低钙饮食可控制高钙血症,必要时用维生素D。 |
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