口-面-指（趾）综合征Ⅰ

口-面-指（趾）Oral-facial-digital综合征Ⅰ属性联显性遗传，智能低下，伴有各种先天性畸形，但无心血管，内分泌与代谢障碍。口有畸形如唇裂、腭裂、悬雍垂裂等，面部颧骨与鼻翼软骨发育不全。人中短，鼻根增宽，并指（趾），指（趾）过短或弯曲或单侧多指（趾）畸形。头发稀少或秃发。颜面皮肤常有汗疹及皮脂过多。