Turner综合征

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即先天性卵巢发育不全症。

为性染色体畸变之一［45，Xo或(45)Xo／X(46)嵌合体］，主要临床特征：
❶ 原发性闭经；卵巢萎缩，第二性征完全不发育；
❷ 侏儒；
❸ 体质性先天异常：包括眼距增宽、鼻梁低、下颌发育差、发际低、乳头小、多痣等。常伴有内脏畸形。一段主张在青春期即13～14岁开始用女性激素替代治疗，建立人工周期，有助于子宫、阴道和第二性征的发育。