Turner综合征

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是女性缺少一个X染色体，而引起的一种先天性畸形。

主要表现为卵巢发育不全、身材矮小、原发闭经。智力尚可、面容呆板、上颌窄、下颌小、颈蹼、翼状颈、乳头发育不良、乳房未发育。

约35%合并先天性心脏病，如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、肺动脉狭窄等。外生殖器发育幼稚、阴毛和腋毛少、指甲发育不良、皮肤多见色素痣等。

本症可用雌激素治疗，以引起青春期的月经和性生活，但因缺乏排卵而不孕，治疗需终生进行。钙剂、维生素A、维生素D、维生素B、维生素B₆等对神经肌肉系统有帮助。

预后良好，可有正常智力且有正常寿命。