受体病receptor disease

系分子病的一类。受体缺陷疾病原因复杂、种类繁多，如受体缺乏，相应物质不能作用于细胞而引起其功能障碍，见于肥胖症、A型黑棘皮症、Ⅱ型高脂蛋白血症等；受体亲和力缺陷，如酮症性糖尿病、泛发性脂质不良等；体内存在抗受体抗体，使受体功能失常，如重症肌无力所出现的抗突触肌膜的乙酰胆碱受体的抗体、突眼性甲状腺肿时出现的抗甲状腺细胞膜TSH受体的抗体等。通过神经递质、激素、药物作用等原理的研究，对受体缺陷疾病研究有很大发展，并正在深入。

受体病

细胞激素受体缺陷引起的疾病。如抗胰岛素型糖尿病、老年肌无力症、胰岛素受体减少症等。