原发性视网膜色素变性及相关疾病

原发性视网膜色素变性又名色素性视网膜营养不良。是一种遗传性视网膜感光上皮的退行性变、伴有眼底色素变化为其特征的疾病。杆体和锥体细胞受累最为突出，随着病变的发展，视网膜的其余部分及色素上皮层逐渐萎缩，色素游离并积集在视网膜血管的周围间隙，形成典型的骨细胞样色素沉着，伴随着夜盲和视野缩小，构成了本病的特征性临床表现。本病并不少见，在由单一基因所致的致盲的遗传性眼病中，发病占第一位。发病情况依民族和地域而异，在总人口中，数千人中有一名患者，但在血族联姻盛行的闭塞区中，发病率可高达1∶2000。关于变性的原发部位，虽然多数学者仍认为在神经上皮层，但晚近有人根据电子显微镜下病理检查以及动物实验等，认为首先发生改变的部位是色素上皮层，根本障碍在于色素上皮失去处理神经上皮层外节的盘膜和代谢废物的能力，因而导致后者的死亡，而一系列其它改变则为继发性的。此学说尚待进一步证明。
在遗传类型上，本病有：
❶常染色体隐性遗传。
❷常染色体显性遗传，少见，病情较轻。
❸性连锁隐性遗传，最少见，但最严重，发病早、发展快，女性携带者虽无症状，但眼底可出现金黄色毯状反光及周边部静止性变化。
本病发病多始于儿童期，最早的症状是夜盲，以后逐渐加重。日间视力在早期一般正常，至较晚阶段，即当视野发生显著改变后才感觉障碍，但中心视力常多年不受影响。典型的视野改变始于环形暗点的形成，其位置相当于视网膜赤道部，然后向周边部和中心部扩展。中心部发展较慢，至周边视野全部消失时，仍能保留较佳的中心视力，但患者处于管视状态，行动极为不便。同一患者两眼视野缺损情况一般基本对称。最后中心视野亦消失，一般在中年以后患者可完全失明。部分患者后期有色觉障碍，典型表现为蓝色盲。在本病早期，眼底可完全正常，其后变化渐次出现。典型改变为视乳头蜡黄色萎缩，血管狭窄，及色素改变。血管狭窄尤以动脉为著，至晚期几呈线状。色素沉着始于赤道部，典型的色素斑点有分枝，呈骨细胞样，也有呈团块状或斑点状者。在病情发展过程中，色素沉着向周边及后极部扩展，但很少侵及黄斑，个别病例眼底改变局限于两眼对称的扇形区。色素脱失后脉络膜暴露呈豹纹状，血管硬化为黄白色条纹。(彩图57)
极少数病例，具有本病全部临床表现，但眼底无色素性变化，称为无色素型原发性视网膜色素变性。实际上可能由于色素出现较晚，或因少量色素位于眼底周边部，不作仔细检查难以发现，并不一定代表一种单独的临床类型。因在典型病例，色素多寡亦并不反映病情发展的严重程度。另一极罕见的临床变异为单侧发病，但应有严格的诊断标准，除电生理检查外，尚需进一步排除外伤等因素的可能性；又目前多认为结晶样视网膜变性、白点状视网膜变性为本病的特殊表现型。
本病常并发或兼发眼部和周身其它情况。后极性白内障是最常见的晚期并发症。1～3%病例伴发青光眼，但也可能属于偶合。约半数病例为近视。本病患者从不伴发视网膜脱离。常染色体隐性遗传者的耳聋伴发率甚高。又有间脑垂体区及视网膜同时受累所致之征候群，即所谓Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征，包括：视网膜色素变性、性功能低下、肥胖、多指（趾）及智能缺陷。
本病电生理检查在诊断上有重要意义。眼电图(EOG)在早期即可表现为异常。视网膜电图(ERG)b波消失，可作为与视网膜脉络膜炎症引起的继发性色素变性鉴别的依据。
由于本病的发病机理尚未阐明，目前治疗都属对症性。服用维生素A制剂并不能改善夜盲症状，相反，有人认为对病情不利。遮盖一眼，只使用一眼，交替轮换，或许可推迟失明的年龄。血管扩张剂、交感神经节切除术、移植眼外肌肌腱于脉络膜下腔等方法都曾有人试过，但效果都不可靠。
结晶样视网膜变性 是一种遗传性变性疾病。主诉为夜盲或视力下降，多在20～40岁发病。多见于男性。眼底特征为后极部污灰色，散布着很多结晶样闪辉亮点。小者如针尖大，大者如静脉主干的直径。多见于视网膜血管后，不隆起。其周围有不明显的色素围绕，愈近黄斑部，亮点越密集，甚至融合成金箔样斑块，中心凹反光不易分辨。有散在的暗褐色不规则色素块，偶见骨细胞样色素。少数病例有视网膜出血，多在黄斑部，逐渐机化为灰白膜样物。病史长者病变范围大，同时脉络膜血管暴露，晚期呈现硬化状态。视乳头至晚期颜色可变浅。视网膜血管正常，病史长者，动脉可稍变细。眼底从未见有炎症征象。一般眼前节正常。本病为慢性进行性，视力缓慢下降，最后丧失有用视力。视野在早期正常，随病程进展可出现旁中心暗点，部分或全部环形暗点，多在距注视点5～35°间。周边部视野逐渐向心缩小。暗适应和ERG早期正常，随病变之进展暗适应渐下降，ERG的b波也渐下降以至消失。本病为隐性遗传，病员家族中可有患原发性视网膜色素变性的患者。
白点状视网膜变性 本病罕见，通常为隐性遗传，先辈常有血族联姻史，且常与视网膜色素变性见于同一家族，偶见患者眼底兼有二者之特点。眼底遍布白点，大小一致，多位于视网膜血管后之深层，通常不侵犯黄斑，周边部亦少。视神经萎缩，血管细，偶见色素改变。有严重夜盲，视野进行性缩小，中心视力可能减退，视网膜电反应消失。本病通常于极幼时开始，中年以后发病者少见。国内报道的病例尚不多。本病的临床表现常有差异，有一些病例病情不发展，视力视野无改变，约2/3病例有不同程度的夜盲，但部分病例可全无症状。此等静止型病例眼底亦有前述白点状改变，但视乳头及血管则正常，在追踪多年后病情不变，眼底白点可依旧，或有增减甚至完全消失，电生理检查可完全正常，亦可有反应迟缓或其他异常表现。过去在诊断上常混淆不清，统称为白点状视网膜炎，确认静止型存在后，又认为静止型病例与本病为同一病的不同表现。现知二者系完全不同的病种，静止型病例应称为白点状眼底或白点状眼底合并先天夜盲，而本病则称为白点状视网膜变性，亦有人沿用旧名即白点状视网膜炎。现普遍认为本病为典型的原发性视网膜色素变性的特殊表现，不但因为常与该病见于同一家族，有时至后期也可出现色素沉着，而另一些病例则白点和骨细胞样色素同时存在。通过荧光素血管造影，推测所见的白点系色素上皮的广泛脱色素改变，以及玻璃膜的多发疣形成。本病迄今无有效疗法。