出生肢体畸形儿的咨询

肢体畸形常见多指（趾）、并指（趾）、畸形足、短指及短肢等。由于父母亲有致病基因或异常染色体所引起的多指（趾）畸形是能传递给下一代，如有一个多指的家系，发现这个家系在三代中，有男性，也有的女性具有多指畸形，经过家系分析表明，这是由常染色体显性基因控制的，患儿是从上一代获得了显性致病基因，从而导致了多指畸形。有的多指畸形，伴有智力低下，经染色体检查有异常，而异常染色体可以由上一代传递下来的。这都说明多趾（趾）或并指是可以遗传的。某些农药、药物、化学物等都有可能引起胎儿发生肢体畸形，如“反应停”的药物，在60年代初在欧州用来治疗妊娠早期反应，由于这种药有很好的治疗孕吐效果，孕妇纷纷服用，而不到一年时间里，竟先后出现了大约5000多名没有胳膊、没有腿或四肢短小，并指（趾）形状如“海豹”样的畸形儿，经调查分析为服用“反应停”有关，这一震动世界畸胎事件，引起人们对于用药致畸的重视。有许多真菌毒素也可致骨骼、肢、趾部畸形，可见肢体发育与环境因素有着密切的关系。环境因素引起的肢体畸形是不会遗传的，再次妊娠应避开不良因素的影响。如果肢体畸形是遗传因素造成则常有家族同样病史，可以通过咨询了解再发病的机会。肢体畸形的产前诊断，严重的短肢可用B型超声波检查发现，一般肢端畸形，如畸形足或指（趾）畸形可用胎儿镜检查。