免疫缺陷伴短肢侏儒

短肢伴免疫缺陷病属常染色体遗传，我国尚未见报道。患者手和指末端粗而短，但头部大小正常，不同于软骨发育不全症。免疫缺陷有三种类型： Ⅰ型为短肢伴联合免疫缺陷，常在一岁内死于各种严重感染； Ⅱ型为短肢伴细胞免疫缺陷，有反复呼吸道感染、疫苗症及呼吸不良综合征。Ⅰ型和Ⅱ型都伴有软骨和毛发发育不全；Ⅲ型是短肢伴B细胞功能缺陷，有呼吸道及皮肤反复感染，严重者有脑膜的化脓菌感染。治疗根据不同情况纠正免疫缺陷。