克莱恩弗尔特综合征Klinefelter's syndrome

又叫XXY综合征、原发性小睾丸征、先天性睾丸发育不全综合征等，系一种性染色体畸变的遗传病。本病特点是：表现型呈男性睾丸小而硬，曲细精管呈透明变性、纤维化乃至完全破坏、无精子及不育；身材高及男子乳房发育，部分患者智力中等障碍；青春期后尿中促性腺激素明显增高；染色体超过46个，其中核型多为47,XXY,X-小体检查多为阳性，可多1个。本病可用男性激素替代补充治疗及其他综合性治疗等。