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为一种先天性胆红质代谢异常，因葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏(Ⅰ型)及缺陷(Ⅱ型)引起的高间接胆红素血症。生后3天内发病。Ⅰ型严重，为常染色体隐性遗传，多于新生儿期因核黄疸死亡，苯巴比妥治疗无效，年长后仍可发生核黄疸。Ⅱ型为常染色体显性遗传，较轻，苯巴比妥治疗有效，发生核黄疸者少见。
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