先天缺陷xiantian quexian

先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。按缺陷的性质可分为：
❶结构畸形：如唇裂、腭裂、多指（趾）、多囊肾等；
❷功能低下：如先天愚型、先天聋哑等；
❸代谢障碍：如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。先天缺陷的病因包括遗传因素和环境因素两个方面，其中环境因素主要是指宫内环境因素。先天缺陷的预防：
❶一级预防：广泛开展优生宣传教育，建立和加强遗传咨询，推广婚前检查，重视孕前和孕期保健，注意早孕保护，避免近亲结婚，适龄结婚和生育。
❷产前诊断及选择性终止妊娠，可降低严重先天缺陷的出生率，如神经管缺损(无脑儿、脊柱裂及脑膨出)，在产前诊断的基础上，终止妊娠，避免出生。
❸新生儿筛检：在新生儿阶段利用血生化检查或染色体核型分析，对某些遗传缺陷病进行早期诊断。如甲状腺功能不全、半乳糖血症、苯丙酮尿症等，一旦查出，可采用药物或饮食疗法治疗。