先天性高氨血症congenital hyperammonemia

系一组先天性氨基酸代谢异常性疾病。主要由于氨基酸代谢过程酶异常而致，已发现十多种。临床发现：惊厥、呕吐、嗜睡、昏迷、共济失调、发育缓慢、智力低下；血液检查氨增高，进蛋白质食品后升高明显。治疗：控制蛋白质饮食，对症治疗等。

先天性高氨血症congenital hyperammonemia

为一组先天性氨基酸代谢异常性疾病，已发现有高氨血症Ⅰ型、Ⅱ型、瓜氨酸血症、鸟氨酸血症等10余种。其主要表现为血氨增高、发育缓慢、智力低下、惊厥、呕吐、嗜睡、昏迷、共济失调、对高蛋白饮食不能耐受等。无特效治疗，应限制蛋白饮食。