先天性颅骨缺损

除颅裂时的颅骨缺损外，尚可因胚胎期中发育或骨化障碍，或出生后骨化停止而形成颅骨缺损。常与斑痣性错构瘤病伴发。缺损区多偏离中线，多数呈对称性或不对称。单纯颅盖部颅骨缺损不引起神经系统症状。发生于眶顶、蝶骨大翼等处，可发生搏动性突眼或搏动性眼球内陷。颅骨X线片检查即可确诊。全身皮肤可有多发性神经纤维瘤，或有大小不等咖啡色瘢块。颅盖部缺损广泛者，宜在头颅发育最快的时期即5～6岁时施行修补术。在此以前可用金属头盔作保护。眶顶、蝶骨大翼等处缺损者，可按病情择期修补。