先天性视网膜异常

先天性视网膜异常是一种少见的疾病。从胚胎学的角度来看，视网膜的发育要经历从视杯套叠完成（大约妊娠第六周）直到诞生这样一个漫长的过程，视网膜血管的形成和发育完善也要经过大约4个月的时间，而黄斑区要到诞生后6个月才充分发育。视网膜除色素上皮层外，其余九层都由视杯的内层发育而来，而视网膜的血管系统则和玻璃体动脉系统有密切联系。故凡属视网膜实质部的先天异常，常与眼杯内层的发育障碍有关，而视网膜血管的先天异常，常和玻璃体血管系统的发育障碍相关联。影响视网膜正常发育的因素十分复杂，但从许多先天异常的明显的家族性倾向的这一点来看，遗传因素可能起着十分重要的作用。
先天性视网膜血管异常 包括血管缺如，血管分枝异常，如三分枝；走行异常，如纡曲和跨象限走行；及双套视网膜血管，即从同一视乳头或另一副视乳头上走出来等。除先天性血管纡曲外，其余均罕见，大多数无主觉症状，少数者伴有视力减退或合并全身血管异常。
睫状视网膜动脉实属睫状血管系统，偶与视网膜动脉间发生吻合。此动脉常呈钩状，自视乳头颞侧边缘走出；在视网膜中心动脉阻塞时可保留其所供应区域的视力。但其本身亦可单独发生阻塞，致视力下降和相应的视野缺损。睫状视网膜静脉罕见，相应区的视网膜血液经此而引流于睫状血管系统。
先天性视网膜前血管襻 又名视乳头前或玻璃体内血管襻。是视网膜动脉或静脉的先天性异常，组织学证明可能是从原始上皮乳头的玻璃胚上不规则芽生出来的残留物。
动脉襻起自视乳头中心血管的主要分枝，其形态、大小和长短不一，为单襻或螺旋状长襻，向玻璃体内突入。可伴发于中脑动静脉瘤，偶尔发生阻塞。静脉襻多出现在视网膜前，但较罕见。
先天性视网膜动静脉吻合 又名蔓状或蜿蜒状动脉瘤，罕见，吻合的血管扩张而纡曲，动脉血直接流入静脉，难以识别其始末。常伴有面部或中脑的类似异常，视力可以正常或减退，但非进行性。
视网膜有髓神经纤维 表现为不透明的白色斑块。髓鞘的量和形状变异很大，可呈厚薄不一的纤丝状，以至大片浓厚的斑块，可遮盖血管或位于其后，边缘呈典型的羽毛状。多分布于视乳头边缘附近，由此向外伸延，或整个视乳头及后极部皆为髓斑所掩盖。亦可为视网膜面的孤立髓斑。眼底常无其它异常，除非黄斑受累一般视力不受影响。视野可随髓斑情况而有相应的暗点或缺损。
视神经纤维髓鞘形成自中枢开始，出生时到达筛板处即告中止，偶而在出生后头几个月长入视网膜，因此应归属于发育性异常。在视神经萎缩或脱髓鞘病的眼底上髓斑可随之减轻，甚至消失，有助于对脱髓鞘病的诊断。髓斑应与渗出斑鉴别，以决定需否治疗。
有髓神经纤维的发生原因可能是筛板发育不全或因具有髓鞘形成功能的少突神经胶质细胞异位所致。有遗传倾向但不肯定。
先天性视网膜皱襞 又称先天性视网膜隔膜或先天性镰状脱离，不多见。为视网膜内层较厚的实性皱襞，由视乳头向周边伸延。皱襞上可见有色素，常有残存玻璃体动脉或视网膜中心动脉分枝，其邻近区内则血管甚少。黄斑常不明显，或为皱襞所横越。此病多为双侧，对称，亦可为单侧。有时并不完全而仅达黄斑区附近。多位于颞下方。视力不佳。
皱襞可能是多因性，可能与眼杯内层生长扰乱，异常增殖，视网膜发育不良，初发玻璃体和发育中的视网膜发生局限性粘连有关。可能属性连锁隐性遗传。
先天性视网膜不附着和脱离 先天性视网膜不附着是先天性囊性眼的不完全型。视网膜不附着的范围可十分广泛，亦可仅为局部的皱襞形成。暂时性周边视网膜不附着为一窄而微隆起的灰白区，数周后消失。本病发生是由于原发性视泡套叠不全，两层分化不良，发育速度不协调，以致保留部分间隙所致。
先天性视网膜脱离常继发于先天性视网膜囊肿破裂。胎儿期子宫内可导致继发性视网膜脱离，广泛者可形成假性胶质瘤，引起白瞳症。
视网膜发育不良 眼底表现为起自视乳头边缘，具有多数血管，向颞侧或鼻侧周边伸展的视网膜皱摺或结缔组织团块，高起于玻璃体中。附近视网膜有色素紊乱或结构破坏。病理上可见有管腔的玫瑰花样结构及神经胶质的异常分化。视功能极差，常合并有小眼球等。本病为先天发育异常，由于感染，维生素A缺乏，放射性损害或缺氧而引起胚胎期视网膜神经成分或胶质组织发生异常分化。部分病例为常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。
先天性夜盲合并灰白色眼底 又称小口病 (Oguchi病) 是一种具有特异眼底表现的先天性夜盲症。本病罕见，1907年小口首先报告两例。在我国仅有6例报告。为隐性遗传，有血族联姻史者占60%左右。
患者视力正常，但有夜盲，在暗室中停留数小时后暗视力始渐恢复，眼底表现极为特殊，后极部呈不均匀的灰白色区，周界不清。视网膜血管一侧镶有发亮的白边，另侧有暗影，颇似挂雪的树枝。视乳头正常。于暗室中停留2～3小时后眼底灰白色渐退去。此种现象首先为水尾发现，谓之水尾现象。病人回到明处后再过30～40分钟，眼底又成灰白色。部分病例观察不到水尾现象。本病对ERG检查的反应是特征性的，有诊断价值，即长时间暗适应后第一次光刺激时可见b波，但第二次光刺激时就看不到b波，本病病情稳定，小口曾于19年后复查一例，患者视力、夜盲、及眼底均无改变。
文献上有三例病理检查的报道，发现视网膜有特殊组织形态和某种动物相似，代表一种遗传上的返祖趋势。曾有报告于同一家族中发现小口氏及色素变性者。
先天性视网膜黑变病 常为眼或眼底黑变病的一部分，其弥散型常伴有脉络膜黑变病，眼底暗红或呈深褐色，反光强。限局型者为大小不一和形状不整的色素点，位于血管后，为静止性。本病表现为视杯后部细胞分化异常，色素来自外胚层。
先天性视网膜色素上皮肥厚 可分为孤立型与多发的视网膜色素群沉着两型。前者局限，扁平，境界清楚，大小不等，形状各异，颜色深浅不同，表面血管正常，位置不定，亦可位于视乳头周围或黄斑部。大色素斑内可有少或无色素空隙，外周有脱色晕环。此型应与恶性脉络膜黑瘤鉴别。色素群沉着亦有称为视网膜黑变病者。色素斑常三、五成群，呈兽足印状，作扇形排列，尖端向后，两型皆常单眼发病，视力正常，孤立型偶有视野改变。组织学检查，视网膜色素上皮细胞肥大，色素浓密，颗粒较正常者圆而大。本病非遗传病。
先天性黄斑异常 先天黄斑异常和视网膜的先天发育异常在发生原因上可能有许多共同之处，而家族遗传因素往往起着重要作用。由于黄斑是最敏锐的中心视力所在部位，黄斑先天异常大多伴有中心视力的低下或丧失，预后不良，但不常见。
先天性黄斑缺损 此病是常见的先天性黄斑异常。多为双侧，亦可单侧发病。其大小、形状、颜色、色素多少、缺损程度等变异颇大。缺损区境界清楚，平坦或微后陷，较白（巩膜暴露），有少量色素包绕，或有大量不规则色素沉着块，致呈浓厚棕色。视网膜血管走行可正常或弯曲在边缘处转折或仅达其边缘而不进入缺损区，或有明显血管异常。缺损底部有时可见脉络膜血管。眼底其它部分正常或伴有组织与全身异常。患眼视力不佳，有中心暗点，常外斜或有眼球震颤。
此病原因不明。多为黄斑区神经上皮和中胚叶结构的发育停滞或发育异常。有人认为是非典型性脉络膜缺损。黄斑缺损亦可由子宫内炎症所引起，故又名黄斑发育不良。在形态上两者难以区别，故常统称为黄斑缺损。患者可有遗传或家族史。此病应与遗传性黄斑变性鉴别。黄斑异位 黄斑轻度偏位较常见，但明显的先天性或原发性黄斑异位并不多见。可为单侧或双侧，其偏离方位及距离变异很大，常偏于颞上、颞下或颞侧。黄斑中心凹光反射正常或模糊，视网膜血管正常或随黄斑异位而改变其走行。继发异位型可见有牵引索条。
患眼注视时视力可为正常，傍中心注视时视力不佳，无双眼单视功能，视力不能矫正。视野检查：生理盲点相应移位。眼球转动正常，眼位可有偏斜（假性斜视）。常伴有其它先天性异常，可有遗传史。
先天性黄斑囊样变性 黄斑上见有圆形，微突起的囊肿，约相当于视乳头大小，呈灰白色，外周有色素环。囊破裂后，留下一灰白圆斑，有色素沉着，形成萎缩灶。其外周脉络膜明显硬化。初期视力尚好，中年后渐减退，最后中心视力消失。本病被认为是规则或不规则显性遗传病。
先天性黄斑纤维化 又名视网膜前膜，在黄斑前有一菲薄机化膜，穿破后形成板层裂孔。深层可有水肿，无中心凹光反射，附近血管正常。荧光素血管造影和方格表检查结果正常。视力多正常或近于正常，有继发改变时则视力减退。
黄斑不发育 本病罕见。眼底无黄斑迹象，中心视力严重障碍。黄斑发育不全的组织发育程度不同，有时类似其它部分的视网膜，黄斑形态多有变异，视力损害不等，亦可近于正常。