先天性视神经异常

视神经先天性异常种类繁多，除少数不影响视力外，极大部分患者自幼就有视力不良表现。
先天性视神经缺损 临床表现为视乳头区有大于正常视乳头直径的深凹陷区，呈蓝白色，血管移向凹陷的四周，乳头下方边界不规则； 经常伴有下方脉络膜、虹膜缺损及其他先天畸形。这种畸形是由于视器发育过程中视杯与视茎下方胎裂闭合不全所致。多属单眼病变。常伴有斜视及眼球震颤。
先天性视乳头旁弧形斑 为白色半月形斑，多见于视乳头下方边缘。该处视网膜色素上皮缺损，脉络膜发育不良，实际是小型的脉络膜缺损。视乳头呈椭圆形，横轴大于纵轴。本症出生时即有，非进行性，视力低下，常伴有屈光不正。镜片不能矫正。
视乳头玻璃样疣 在视乳头筛板前区出现黄色或棕色圆形发亮的突起。先起自视乳头边缘部，经十余年缓慢发展而达静止期。一般无症状，重者视力下降。根据不同部位，视野中可出现弓形暗点，生理盲点扩大或视野向心性缩小。眼底镜追踪观察可见部分视神经纤维缓慢萎缩。近来认为是巩膜管内口狭窄造成神经纤维轴浆流传输障碍引起。
假性视乳头炎 临床上较多见，多为双眼性。视乳头较小，轻度充血，边界模糊，明显隆起。血管弯曲呈爬行状。生理凹陷不复存在，而被过度增殖的视神经胶质所充满。常伴有远视或散光。应与真性视乳头炎鉴别。前者为静止性，无出血或渗出物，后者为进行性，常伴有出血及渗出物。
视神经发育不全 单眼或双眼性。视乳头甚小，周围呈灰白区。用眼底镜无红光检查可发现视网膜部分神经纤维缺如。该区颜色苍白无血管。根据地位不同可出现不同的视野缺损。如二侧水平向下方缺损、中心暗点或哑铃状暗点等。临床上常疑为颅内病变而做不必要的检查，或误认为弱视而进行不必要的治疗。
有髓视神经纤维 正常视神经的有髓纤维仅限于视交叉至筛板段。筛板以下球内段纤维则无髓鞘。若髓鞘继续下延，可见由视乳头边缘发出白色不透明神经纤维，呈放射状排列，覆盖部分视网膜及其血管，边界呈羽毛状。视力与视野并无异常，可与视乳头水肿区别。